Động mạch chủ phình to bất thường, còn được gọi là chứng phình động mạch chủ - có thể bị rách hoặc vỡ và gây ra đột tử do tim. Thật không may, bệnh nhân thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng trước khi động mạch chủ dẫn máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể bị lỗi. Các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (MGH) - Hoa Kỳ đã sử dụng trí tuệ nhân tạo được gọi là học sâu để khám phá những hiểu biết sâu sắc về cơ sở di truyền cho sự biến đổi kích thước của động mạch chủ. Ngoài việc xác định những cá nhân có nguy cơ, các phát hiện có thể chỉ ra các mục tiêu phòng ngừa và điều trị mới.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics dựa trên dữ liệu từ Ngân hàng Biobank của Vương quốc Anh, đã thực hiện nhiều xét nghiệm chụp cộng hưởng từ của tim và động mạch chủ ở hơn 40.000 người.

Tác giả nghiên cứu, Bác sĩ tim mạch James Pirruccello đến từ Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, cho biết: “Ngân hàng Biobank không cung cấp phép đo động mạch chủ còn chúng tôi thì muốn đọc đường kính động mạch chủ trong tất cả các hình ảnh thu thập được. Điều đó rất khó đối với con người vì sẽ mất nhiều thời gian, điều này thúc đẩy chúng tôi sử dụng các mô hình học sâu để thực hiện quá trình này ở quy mô lớn”.

Các nhà nghiên cứu đã đào tạo mô hình học sâu để đánh giá kích thước của các phần lên và xuống của động mạch chủ trong 4,6 triệu hình ảnh của tim. Sau đó, họ phân tích gen của những người tham gia nghiên cứu để xác định các biến thể trong 82 vùng di truyền (hoặc locus) liên quan đến đường kính của động mạch chủ đi lên và 47 liên kết với đường kính của động mạch chủ đi xuống. Một số locus gần các gen có mối liên hệ đã biết với bệnh động mạch chủ.

Bác sĩ JamesPirruccello giải thích: “Khi chúng tôi cộng các biến thể di truyền vào cái gọi là điểm đa gen, những người có điểm số cao hơn có nhiều khả năng được bác sĩ chẩn đoán mắc chứng phình động mạch chủ. Điều này cho thấy rằng, sau khi phát triển và thử nghiệm thêm, một ngày nào đó, số điểm như vậy có thể hữu ích để giúp chúng tôi xác định những người có nguy cơ cao mắc chứng phình động mạch. Các locus di truyền mà chúng tôi phát hiện cũng cung cấp một điểm khởi đầu hữu ích để cố gắng xác định các mục tiêu thuốc mới để mở rộng động mạch chủ”.

Phát hiện cũng cung cấp bằng chứng hỗ trợ rằng học sâu và các phương pháp học máy khác có thể giúp đẩy nhanh phân tích khoa học về dữ liệu y sinh phức tạp như kết quả hình ảnh.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-12-machine-people-thoracic-aortic-aneurysm.html, 2/12/2021