Các nhà khoa học đến từ Đại học Sheffield và Đại học Y khoa Stanford-Hoa Kỳ đã phát triển một mô hình học máy mới để khám phá những yếu tố nguy cơ di truyền đối với các bệnh tế bào rối loạn thần kinh vận động (MND). Công cụ máy học có tên là RefMap, được nhóm nghiên cứu sử dụng để phát hiện ra 690 gen nguy cơ đối với các bệnh tế bào rối loạn thần kinh vận động.

Một trong những gen được đánh dấu là gen MND mới, được gọi là KANK1, đã được nhóm nghiên cứu cho thấy có khả năng tạo ra chất độc thần kinh trong tế bào thần kinh của con người rất giống với chất độc được quan sát thấy trong não của bệnh nhân. Mặc dù ở giai đoạn đầu, đây có thể là một mục tiêu mới cho việc nghiên cứu ra các loại thuốc mới.

Tiến sĩ Johnathan Cooper-Knock, đến từ Viện Khoa học Thần kinh của Đại học Sheffield, nói rằng "công cụ mới này sẽ giúp chúng tôi hiểu và xác định cơ sở di truyền của bệnh MND. Khi sử dụng, chúng tôi đã thấy sự gia tăng đáng kể về số lượng các gen nguy cơ đối với MND, từ khoảng 15 đến 690”. Mỗi gen nguy cơ mới được phát hiện là mục tiêu tiềm năng cho việc phát triển các phương pháp điều trị mới cho bệnh MND và cũng có thể mở đường cho việc xét nghiệm gen cho nhiều gia đình để tìm ra nguy cơ mắc bệnh của họ.

690 gen mới được xác định bởi RefMap dẫn đến khả năng di truyền được phát hiện tăng gấp 5 lần, là thước đo mô tả mức độ của bệnh là do sự biến đổi của các yếu tố di truyền. Tiến sĩ Sai Zhang đến từ Đại học Y khoa Stanford cho biết: "RefMap xác định các gen nguy cơ bằng cách tích hợp dữ liệu di truyền và biểu sinh. Nó là một công cụ chung và chúng tôi đang áp dụng nó cho nhiều bệnh hơn trong phòng thí nghiệm". Bằng cách thực hiện công nghệ máy học để phân tích bộ gen, các nhà nghiên cứu đang khám phá ra nhiều gen tiềm ẩn hơn đối với các bệnh phức tạp của con người như MND, nhằm hỗ trợ điều trị và can thiệp được cá nhân hóa.

Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Neuron!

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2022-01-ai-motor-neurone-disease.html, 18/1/2022