Một nhóm quy mô lớn các nhà nghiên cứu liên kết với một lượng rất lớn các tổ chức y tế trên khắp Hoa Kỳ và ba tổ chức ở Phần Lan, hai tổ chức ở Mexico và một từ Hoa Kỳ đã hợp tác lập bản đồ các biến thể cấu trúc trong 17.795 bộ gen được giải trình tự. Trong bài báo của họ được công bố trên tạp chí Nature, nhóm nghiên cứu đã mô tả chi tiết công việc nhằm khám phá các biến thể cấu trúc trong trình tự bộ gen của họ và những gì họ tìm thấy.

Nguồn: CC0 Public Domain

Các nhà nghiên cứu lưu ý, một trong những mục tiêu chính khi các nhà khoa học tiến hành giải trình tự bộ gen toàn bộ trên một số lượng lớn con người là để tìm hiểu thêm về các biến thể di truyền. Các biến thể này sẽ liên quan đến các biến đổi có thể gây bệnh, lành tính hoặc không có ý nghĩa. Các biến thể bộ gen gồm các dạng như đột biến thêm, bớt, thay thế cặp nucleotit, cấu trúc. Nếu đột biến liên quan đến 1 cặp nucleotit thì gọi là đột biến điểm. Họ lưu ý thêm rằng nghiên cứu về các biến thể cấu trúc đã bị tụt lại phía sau với các biến thể khác, chủ yếu là do thiếu công cụ và nguồn lực dành riêng cho nghiên cứu về lĩnh vực này.

Trong nỗ lực mới này, họ đã tìm cách cải thiện các công việc nghiên cứu đối với lĩnh vực này và đã mô tả các biến thể cấu trúc trong 17.795 bộ gen được giải trình tự chuyên sâu.

Quy trình tiếp cận có thể mở rộng quy mô này đề cập đến bộ công cụ phần mềm do nhóm nghiên cứu phát triển. Bộ công cụ này cho phép thực hiện theo quy trình công việc và tạo ra các biến thể cấu trúc quy mô lớn - nó tạo ra dữ liệu mô tả hợp nhất mẫu nhận biết chéo có độ phân giải cao, phát hiện biến thể trên mỗi mẫu, phân loại biến thể, kiểu gen điểm gãy và chú thích số sao chép.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng bộ công cụ này để phân tích bộ gen của 17.795 người gốc châu Âu, Latinh và châu Phi. Dữ liệu bộ gen được lấy từ một số cơ sở dữ liệu có thể truy cập công khai và mỗi bộ gen được sắp xếp theo phạm vi tối thiểu 20 lần. Họ lưu ý rằng kích thước của mẫu và việc sử dụng giải trình tự chuyên sâu này cho phép họ lập bản đồ các biến thể hiếm với độ phân giải cao. Nó cũng cho phép họ đưa ra các ước tính về tình trạng của các biến thể cấu trúc phức tạp. Trung bình, họ thấy đột biến mất thường xuyên nhất trong bộ gen, sau đó là đột biến thêm vào. Trung bình có 2,9 biến thể cấu trúc hiếm (tính theo phần mã hóa protein của bộ gen) mỗi người trong bộ dữ liệu. Bộ công cụ ước tính có khoảng 17 %các biến thể hiếm dẫn đến mất chức năng có thể bị đổ lỗi cho các biến thể cấu trúc. 

P.T.T (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2020-05-variants-sequenced-human-genomes.html, 28/5/2020