Bệnh xơ cứng teo cơ bên, hay ALS, là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển dẫn đến các cái chết của các thần kinh kiểm soát vận động, khiến người mắc bệnh không thể đi, nói, nuốt, thở và sau cùng gây tử vong.

Những phát hiện mới có thể mang lại hy vọng cho các liệu pháp điều trị mới?

ALS, òn được gọi là bệnh Lou Gehrig, ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người tính riêng ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, nguyên nhân của nó vẫn chưa xác định được. Hiện tại không có cách chữa trị được căn bệnh này mà chỉ có một số phương pháp điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống hoặc kéo dài tuổi thọ.

Triệu chứng đặc trưng của bệnh là khu trú ở từng khu vực cụ thể, chẳng hạn như ở một cánh tay trước khi lan sang phần còn lại của cơ thể. Do đó, khi các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống và não bắt đầu chết, bệnh nhân ALS trước tiên có thể bị tê liệt ở một chi, sau đó đến bộ phận cơ thể khác, cho đến khi các tế bào vận động bị chết, khiến cho họ không thể thở được.

Theo Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, hiện nay không một xét nghiệm chẩn đoán nào có thể giúp chẩn đoán chính xác ALS. Các bác sĩ chỉ chẩn đoán tình trạng dựa trên các triệu chứng của bệnh. Vì lý do này, hầu hết những người mắc ALS chỉ nhận được kết quả chẩn đoán chính xác khi tình trạng bệnh của họ tiến triển đến mức có thể nhìn thấy.

Nghiên cứu mới của nhóm nghiên cứu Trường Đại học Illinois (Chicago) lần đầu tiên xác định được một bộ dấu ấn sinh học cho thấy những người mắc ALS khác với những người không mắc căn bệnh thoái hóa thần kinh.

Những phát hiện này, công bố trên tạp chí Neurobiology of Disease, có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán bệnh ALS sớm hơn và có thể mở ra những hướng nghiên cứu mới về liệu pháp nhắm mục tiêu.

Các tế bào ‘chưa từng được báo cáo’ trong ALS

Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã phân tích lại các mẫu tế bào thần kinh vận động và các tế bào liên quan thu thập từ dây cột sống của những người đã chết vì ALS và từ những người khỏe mạnh không mắc bệnh thoái hóa thần kinh.

Họ đã xem xét các mẫu này vào năm 2010, khi so sánh các quần thể tế bào bằng phân tích biểu hiện gen trong từng mẫu. Các mẫu đã các nhà nghiên cứu thu thập từ các vùng của tủy sống ít bị ảnh hưởng ở những người mắc ALS.

Nhóm nghiên cứu đã xác định được một số khác biệt đáng kể giữa các tế bào thần kinh và các tế bào khác biểu hiện trong cột sống của bệnh nhân ALS so với những tế bào biểu hiện trong cột sống của những người khỏe mạnh.

Trong nghiên cứu hiện tại, các nhà khoa học quyết định đánh giá lại các mẫu đó bằng phương pháp phân tích tin sinh học mới để đánh giá lại dữ liệu di truyền mà họ đã thu thập ban đầu. Điều này cho phép nhóm xác định các loại tế bào cụ thể trong các mẫu được thu thập. Do đó, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những người đã chết vì ALS có các loại tế bào thần kinh vận động khác nhau, so với những người khỏe mạnh. Hơn nữa, những khác biệt này có liên quan đến microglia và tế bào hình sao, hai loại tế bào thần kinh chuyên biệt không xuất hiện trong các mẫu được thu thập trong cùng một khu vực của tủy sống ở những người tham gia khỏe mạnh.

“Khi chúng tôi kiểm tra dữ liệu, rõ ràng hỗn hợp các tế bào từ bệnh nhân ALS rất khác với bệnh nhân không bị bệnh thoái hóa thần kinh”, bác sĩ Song lưu ý.

Những phát hiện này trong tương lai có thể cho phép các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về một số cơ chế của ALS và có thể đưa ra các chiến lược trị liệu nhắm mục tiêu.

“Chúng tôi đã tìm thấy một loại tế bào thần kinh vận động mới và độc nhất ở những bệnh nhân ALS. Bây giờ chúng tôi đã xác định được các loại tế bào thần kinh vận động và microglia mới có ở bệnh nhân ALS, chúng tôi có thể bắt đầu nghiên cứu thêm vai trò của chúng đối với tiến triển của căn bệnh này”, Bác sĩ Fei Song nói.

P.T.T (NASATI), theo https://www.medicalnewstoday.com/articles/325772.php, 18/7/2019