Sử dụng máy học, các nhà nghiên cứu tại Viện UC Davis MIND - Hoa Kỳ đã xác định một số mẫu tự kháng thể của người mẹ có liên quan nhiều đến việc chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng của chứng tự kỷ. Nghiên cứu của họ, được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry, đặc biệt tập trung vào rối loạn phổ tự kỷ liên quan đến tự kháng thể ở mẹ (MAR ASD), tình trạng này chiếm khoảng 20% ​​tổng số trường hợp tự kỷ.

Giáo sư Judy Van de Water cho biết: “Những tác động từ nghiên cứu này là rất lớn. Đây là lần đầu tiên học máy được sử dụng để xác định với độ chính xác 100% các mẫu rối loạn phổ tự kỷ liên quan đến tự kháng thể ở mẹ cụ thể là dấu ấn sinh học tiềm ẩn về nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ (ASD)”. Tự kháng thể là những protein miễn dịch tấn công mô của con người. Trước đây, tác giả nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tự kháng thể của bà mẹ mang thai có thể phản ứng với não của thai nhi đang lớn và làm thay đổi sự phát triển của nó.

Nhóm nghiên cứu đã lấy mẫu huyết tương từ những bà mẹ tham gia nghiên cứu CHARGE. Họ đã phân tích 450 mẫu của các bà mẹ có con mắc chứng tự kỷ và 342 bà mẹ có con đang phát triển điển hình, cũng từ CHARGE, để phát hiện phản ứng với 8 loại protein khác nhau có nhiều trong não thai nhi. Sau đó, họ sử dụng thuật toán học máy để xác định mẫu tự kháng thể nào có liên quan cụ thể đến chẩn đoán ASD. Các nhà khoa học đã đưa ra một thử nghiệm để xác định mô hình phản ứng tự kháng thể của mẹ dành riêng cho rối loạn phổ tự kỷ đối với 8 loại protein được biểu hiện nhiều trong não đang phát triển.

Van de Water cho biết: Chúng tôi đã đưa ra một thử nghiệm mới, rất dễ sử dụng ở lâm sàng trong tương lai. Xét nghiệm máu đơn giản này sử dụng nền tảng ELISA (Enzyme-Linked-ImmunoSorbent Assay) rất nhanh chóng và chính xác. Chương trình học máy đã xử lý khoảng 10.000 mẫu và xác định ba mẫu hàng đầu liên quan đến MAR ASD: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 và NSE + STIP1. Ví dụ, nếu người mẹ có tự kháng thể với CRIMP1 và GDA (kiểu phổ biến nhất), tỷ lệ sinh con mắc chứng tự kỷ cao hơn 31 lần so với dân số chung, dựa trên tập dữ liệu hiện tại.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng phản ứng với CRMP1 trong bất kỳ mẫu nào trên cùng làm tăng đáng kể khả năng trẻ mắc chứng tự kỷ nặng hơn. Với những dấu ấn sinh học của người mẹ như vậy, có khả năng chẩn đoán sớm chứng tự kỷ MAR và can thiệp hành vi hiệu quả hơn. Nghiên cứu này mở ra cánh cửa cho nhiều nghiên cứu về xét nghiệm tiềm năng trước khi thụ thai, đặc biệt hữu ích cho những phụ nữ có nguy cơ cao trên 35 tuổi hoặc những người đã sinh con mắc chứng tự kỷ.

Van de Water giải thích thêm: "Chúng ta có thể hình dung rằng phụ nữ có thể xét nghiệm máu để tìm các kháng thể này trước khi mang thai. Nếu có chúng, họ sẽ biết mình có nguy cơ sinh con mắc chứng tự kỷ rất cao. Nếu không, thì có 43% khả năng sinh con mắc chứng tự kỷ thấp hơn vì chứng tự kỷ MAR đã được loại trừ”. Hiện tại, chúng tôi đang nghiên cứu tác động bệnh lý của các tự kháng thể ở người mẹ bằng cách sử dụng mô hình động vật và phát triển chiến lược điều trị nhằm ngăn chặn các tự kháng thể của mẹ từ bào thai. Đây là một nghiên cứu lớn về đánh giá nguy cơ sớm đối với chứng tự kỷ, và chúng tôi hy vọng rằng công nghệ này sẽ trở thành thứ hữu ích về mặt lâm sàng trong tương lai.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-01-biomarkers-mother-plasma-autism-offspring.html, 25/1/2021