Kích thước đầu của trẻ em không chỉ liên quan đến sự phát triển của hộp sọ mà còn liên quan đến não của chúng. Một phân tích trên toàn bộ bộ gen, được công bố trên tạp chí Nature Communications, hiện báo cáo các tác động di truyền lớn nhất được biết đến trên chu vi đầu và các biện pháp liên quan đến thể tích nội sọ.

Beate St Pourcain đến từ Đại học Bristol, cho biết: “Đầu của trẻ em mở rộng đều đặn để phù hợp với bộ não đang phát triển của chúng và các bác sĩ thường xuyên đo chu vi vòng đầu trong những năm đầu đời để đánh giá sự phát triển não bộ khỏe mạnh. Trẻ em từ khắp nơi trên thế giới theo mô hình tăng trưởng đầu tương tự và kích thước đầu cuối cùng đã đạt được phần lớn vào lúc sáu tuổi. Chúng tôi biết rất ít về các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến điểm chu vi vòng đầu”. “Nghiên cứu chu vi vòng đầu ở trẻ lớn và người lớn là rất quan trọng, vì nó là thước đo vĩnh viễn cho kích thước não cao nhất của chúng ta, có khả năng chống lão hóa”.

Nhóm nghiên cứu đã thực hiện một nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen (GWAS) ở 46.000 người lớn và trẻ em để tìm ra các biến thể di truyền ảnh hưởng đến chu vi đầu và thể tích nội sọ (thước đo thể tích não). Phối hợp với tập đoàn UK10K, khai thác thông tin chi tiết về toàn bộ bộ gen, các nhà khoa học đã có thể điều tra các biến thể di truyền phổ biến và tương đối hiếm trong nghiên cứu của họ. Nghiên cứu có sự tham gia của nhiều đoàn hệ, bao gồm Nghiên cứu theo chiều dọc của cha mẹ và trẻ em (ALSPAC), một mẫu thu thập tiền cứu nơi các nhà nghiên cứu có thể theo dõi sự phát triển của trẻ em từ sơ sinh trở đi.

Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng ảnh hưởng di truyền đến chu vi đầu vẫn ổn định chung trong quá trình phát triển và cũng tương quan với các yếu tố di truyền góp phần vào khối lượng nội sọ. Chin Yang Shapland, nói: "Thật bất ngờ với chúng tôi rằng các yếu tố di truyền ở trẻ sơ sinh giải thích hơn 70% phương sai di truyền ở tuổi 7 và hơn thế nữa hơn 60% ở tuổi 15 tuổi. Điều này cho thấy chu vi vòng đầu cuối cùng của chúng ta đã được dự đoán về mặt di truyền ở tuổi rất sớm”.

Đồng tác giả nghiên cứu Simon Fisher- Giám đốc của Khoa Ngôn ngữ và Di truyền học tại Bộ KH & ĐT cho biết: “Hiểu về chu vi đầu và thể tích trong sọ là hai thước đo của đặc điểm cơ bản được chia sẻ, mà các tác giả gọi là 'kích thước sọ cuối cùng', nhóm nghiên cứu đã xác định được 9 locus mới có liên quan. Điều này bao gồm biến thể di truyền tương đối hiếm có ảnh hưởng lớn trong gen TP53 chỉ xảy ra ở xấp xỉ 2% dân số. TP53 mã hóa protein p53, có biệt danh là 'người bảo vệ bộ gen', vì nó kiểm soát sự phân chia tế bào và sự chết của tế bào”. Nhiều đột biến TP53, ngoài những đột biến được xác định trong nghiên cứu này, có liên quan đến ung thư, bao gồm các khối u hình thành trong một số loại mô thần kinh. Các tác giả cho rằng p53 có thể quan trọng đối với sự phát triển của màng não, màng dày bao phủ não và nằm trực tiếp bên dưới hộp sọ. Trong quá trình phát triển não sau khi sinh, màng não mở rộng và kích hoạt sản xuất thêm xương sọ. "Các hiệp hội di truyền đưa ra một viễn cảnh mới về những đóng góp sinh học của p53 đối với sự phát triển não và sọ”.

Simon Haworth kết luận rằng: "Phát hiện của chúng tôi cho thấy những phương pháp tiếp cận toàn bộ bộ gen kết hợp các kiểu hình liên quan đến di truyền và phát triển có thể tăng cường sức mạnh để xác định biến thể di truyền tương đối hiếm với hiệu ứng lớn "sử dụng nhiều biện pháp của hộp sọ đang phát triển là proxy chính xác và dễ tiếp cận đối với thể tích nội sọ có thể cho phép chúng tôi điều tra các yếu tố di truyền hiệu quả về chi phí cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ. Nhóm nghiên cứu mong muốn theo dõi những phát hiện này trong các đoàn hệ với các biện pháp đo chu vi đầu hạt mịn để khám phá những tác động đối với các rối loạn”.

Đ.T.V (NASATI), theo https://www.sciencedaily.com/releases/2019/01/190121103406.htm, 21/1/2019