Các nhà nghiên cứu của LSU Health New Orleans cho biết việc xóa một trong những chất ức chế gen RPE65 trên mô hình chuột mang đột biến bệnh ở người sẽ ngăn chặn sự thoái hóa của các tế bào cảm quang hình nón được sử dụng để nhìn màu có độ phân giải cao vào ban ngày. Hơn 100 biến thể DNA trong gen RPE65 được biết là đột biến gây ra các bệnh thoái hóa võng mạc. Bao gồm nhóm bệnh mù bẩm sinh do di truyền ở thời thơ ấu được gọi là bệnh tật bẩm sinh Leber (LCA). Mặc dù một liệu pháp gen mới có thể cải thiện thị lực cho một số người có đột biến gen RPE65, nhưng hiện tại không có liệu pháp hiệu quả nào ngăn chặn quá trình thoái hóa võng mạc tiến triển trong LCA.

Trước đây, các nhà nghiên cứu đã xác định được ba chất ức chế RPE65. Loại tham gia vào nghiên cứu hiện tại được gọi là protein vận chuyển axit béo 4 (FATP4). Họ phát hiện ra rằng khả năng sống sót của các tế bào cảm quang hình nón tăng gần 10 lần ở mô hình chuột LCA thiếu FATP4 trong võng mạc. Và việc giảm một phần FATP4 trong võng mạc có thể cải thiện sự tồn tại và chức năng thị giác của các thụ thể quang hình nón. Những phát hiện này thiết lập FATP4 như một mục tiêu điều trị đầy hứa hẹn để duy trì thị lực màu ban ngày ở bệnh nhân.

Giáo sư Nicolas Bazan, cho biết: "Vai trò của FATP4 trong sự tiến triển của bệnh loạn dưỡng võng mạc liên quan đến đột biến RPE65 hoàn toàn không được biết đến. Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên phát hiện ra rằng FATP4 đóng một vai trò quan trọng trong sự tồn tại và chức năng của thụ thể ánh sáng trong bệnh loạn dưỡng võng mạc”.

Theo Viện Y tế Quốc gia, bệnh u xơ bẩm sinh Leber chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc, mô chuyên biệt ở phía sau của mắt có chức năng phát hiện ánh sáng và màu sắc. Bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh, những người bị LCA thường bị suy giảm thị lực nghiêm trọng. Thư viện Y khoa Quốc gia cho biết bệnh u xơ bẩm sinh Leber xảy ra ở 2 đến 3 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây mù ở trẻ em.

Minghao Jin, Tiến sĩ, Giáo sư Khoa học Thần kinh và Nhãn khoa tại LSU Health New cho biết: Phát hiện của chúng tôi đã cho phép chúng tôi hình dung đến một chiến lược để giảm thiểu sự thoái hóa tế bào cảm thụ ánh sáng hình nón và mất thị lực ở những bệnh nhân có đột biến RPE65 cũng như các đột biến khác.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2020-12-drug-retinal-dystrophies.html, 1/12/2020