Nhóm nghiên cứu tại Đại học Y khoa Colorado và Bệnh viện UCHealth, đã phát hiện ra các dấu hiệu sinh học di truyền cụ thể; không chỉ cho biết bị nhiễm COVID-19 mà còn cung cấp thông tin chi tiết về mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Tác giả chính của nghiên cứu Tiến sĩ Kathleen Barnes tại Trường Y CU, cho biết: “Tôi nghĩ rằng nghiên cứu này là một bằng chứng lớn về khái niệm trong lĩnh vực thử nghiệm COVID-19, thử nghiệm có thể được áp dụng cho các bệnh khác. Đó là một bước tiến lớn trong thế giới y học chính xác”.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Communications Medicine cho thấy rằng các tín hiệu cụ thể từ một quá trình gọi là methyl hóa DNA khác nhau giữa những người bị nhiễm và những người không bị nhiễm SARS-CoV-2. Và chúng có thể chỉ ra mức độ nghiêm trọng của bệnh ngay cả trong giai đoạn đầu. Sự methyl hóa DNA, rất quan trọng trong cách hoạt động của tế bào, là một công cụ truyền tín hiệu biểu sinh mà tế bào sử dụng để tắt gen. Bất kỳ sai lầm nào trong quá trình này có thể gây ra nhiều loại bệnh.

Tiến sĩ Kathleen Barnes tin rằng việc chú ý đến những tín hiệu này có thể giúp lấp đầy khoảng trống cần thiết trong thế giới thử nghiệm COVID hiện tại. Hầu hết các xét nghiệm kháng nguyên hoặc xét nghiệm nhanh COVID-19 đều phụ thuộc vào chủng vi-rút và có thể mang tỷ lệ âm tính giả cao. Họ không dự đoán liệu vi-rút có tồn tại và nhân rộng hay không, cũng như không dự đoán kết quả lâm sàng. Bệnh nhân trước khi có triệu chứng có thể xét nghiệm âm tính với vi rút SARS-CoV-2 trong khi bệnh nhân đã khỏi bệnh vẫn có thể dương tính mặc dù không còn khả năng lây nhiễm.

Các tác giả nghiên cứu cho biết: “Cần phải có những chẩn đoán chính xác để kiểm soát sự lây lan trong cộng đồng, để hiểu rõ hơn về phản ứng của vật chủ và để phát triển vắc-xin và thuốc kháng vi-rút. Việc xác định bệnh nhân nhiễm SARS-CoV-2 nào có nhiều khả năng phát triển bệnh nặng nhất sẽ cho phép các bác sĩ phân loại bệnh nhân thông qua hỗ trợ quyết định lâm sàng tăng cường”. Hiện tại chúng tôi không biết bất kỳ xét nghiệm nào có thể dự đoán diễn biến lâm sàng của COVID-19. Với ý nghĩ đó, họ đã phân tích epigenome trong các mẫu máu của những người có và không có COVID-19. Họ đã tùy chỉnh một công cụ từ Illumina được gọi là mảng Infinium Methylation EPIC để tăng cường khả năng phát hiện phản ứng miễn dịch. Sau đó, lập hồ sơ mẫu máu ngoại vi từ 164 bệnh nhân COVID-19 và 296 bệnh nhân đối chứng.

Các mẫu DNA máu ngoại vi được thu thập từ các bệnh nhân đến khám tại UCHealth và được xét nghiệm tìm dấu hiệu biểu sinh SARS-CoV-2 bắt đầu từ ngày 1 tháng 3 năm 2020. Hầu hết các mẫu máu được thu thập trong Ngân hàng Mẫu bệnh phẩm Cấp cứu của Đại học Colorado dưới sự chỉ đạo của đồng tác giả nghiên cứu Tiến sĩ Andrew Monte. Các mẫu bệnh phẩm bổ sung được lấy từ những bệnh nhân đồng ý tham gia Kho lưu trữ sinh học COVID-19 của Đại học Colorado.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các dấu hiệu di truyền cụ thể của nhiễm trùng SARS-CoV-2 cùng với các dấu hiệu về mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nghiên cứu cho thấy: Những tín hiệu về sự tiến triển của bệnh đã xuất hiện ngay từ lần lấy máu ban đầu khi mới vào bệnh viện. Những cách tiếp cận này chứng minh tiềm năng của việc đo epigenome để theo dõi tình trạng và mức độ nghiêm trọng của SARS-CoV-2.

Theo Barnes, những phát hiện cuối cùng có thể dẫn đến một phương pháp mới và chính xác hơn để kiểm tra COVID-19. Chúng tôi đang khám phá cách nền tảng này có thể tăng thêm giá trị cho thế giới chẩn đoán COVID. Và làm tăng giá trị khi biết những bệnh nhân nào phát triển bệnh nghiêm trọng hơn.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-10-genetic-markers-severity-covid-infection.html, 26/10/2021