Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ đã phát hiện ra rằng một loại protein độc do cơ thể tạo ra có tên là DUX4 có thể là nguyên nhân của hai chứng rối loạn di truyền hiếm gặp rất khác nhau. Đối với những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)) hoặc dị tật hiếm gặp trên khuôn mặt gọi là arhinia, khám phá nghiên cứu này có thể mang đến liệu pháp nhằm giúp những người mắc các bệnh hiếm gặp này.

FSHD loại 2 (FSHD2) là một dạng loạn dưỡng cơ di truyền gây yếu cơ tiến triển. Arhinia là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ngăn cản sự phát triển của mũi bên ngoài cũng như các khứu giác và vùng khứu giác. Cả hai bệnh đều do đột biến gen SMCHD1 gây ra. Ở những bệnh nhân mắc FSHD2, protein DUX4 được sản xuất quá mức sẽ giết chết các tế bào cơ và điều này dẫn đến sự suy yếu dần dần của các cơ.

Tác giả nghiên cứu Natalie Shaw cho biết: “Từ lâu người ta đã biết rằng DUX4 làm tổn thương cơ ở bệnh nhân mắc FSHD2, nhưng những gì chúng tôi phát hiện ra là nó thực sự có thể gây ra chứng không mũi bẩm sinh”. Chứng không mũi bẩm sinh (Congenital arhinia) được khoa học định nghĩa là tình trạng trẻ sinh ra không có cấu trúc mũi bên ngoài, không có khoang mũi và không có bộ máy khứu giác

Các nhà khoa học đã phát hiện thấy sự kết hợp giữa gen SMCHD1 bị đột biến và tác nhân điều chỉnh môi trường như vi-rút có thể kích hoạt protein độc DUX4. Đây có thể là nguyên nhân khiến arhinia xảy ra. Sử dụng tế bào gốc được tạo ra từ các bệnh nhân mắc hai bệnh, nhóm nghiên cứu đã tiến hành nghiên cứu tế bào placode sọ, các tế bào dẫn đến sự phát triển của các cơ quan cảm giác của cơ thể, chẳng hạn như mũi. Khi tế bào placode bắt đầu hình thành, chúng bắt đầu sản xuất protein DUX4 gây chết tế bào.

Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng DUX4 chịu trách nhiệm về cái chết của tế bào trong tế bào placode cũng như trong tế bào cơ, nhưng họ vẫn không hiểu tại sao tế bào mũi không chết trong chứng loạn dưỡng cơ hoặc tại sao tế bào cơ không chết trong bệnh arhinia.

Bác sĩ Natalie Shaw cho biết: "Bây giờ chúng tôi cần cố gắng tìm ra những nhân tố hoạt động ở hạ nguồn của DUX4, để có thể ngăn không cho nó làm hỏng các tế bào cơ hoặc tiền thân của mũi và hy vọng tìm ra một số lựa chọn điều trị mới cho những bệnh nhân mắc những căn bệnh hiếm gặp này".

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2023-02-toxic-protein-linked-muscular-dystrophy.html, 17/2/2023