Các gen mới được xác định cho chứng loạn sản cơ (FMD)

Theo một nghiên cứu mới, ba biến thể di truyền mới điều chỉnh biểu hiện gen trong động mạch có liên quan đến chứng loạn sản cơ, là bệnh động mạch có thể gây ra những hậu quả nguy hiểm cho tim mạch. Các phát hiện được công bố trên tạp chí Nature Communications bởi nhóm chuyên gia FMD quốc tế từ Hoa Kỳ và Châu Âu, cũng khẳng định tầm quan trọng của mục tiêu di truyền thứ tư đã được xác định là có liên quan đến căn bệnh này.

Phó giáo sư Santhi Ganesh tại Đại học Michigan, cho biết: “Chúng tôi từng nghĩ FMD là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng ước tính hiện tại là nó có thể ảnh hưởng đến hơn 3% dân số. Điều quan trọng là chúng tôi tiếp tục nghiên cứu này để hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây ra bệnh FMD. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ và chẩn đoán thường đến sau biến chứng tim mạch nguy hiểm như huyết áp cao nghiêm trọng, đột quỵ hoặc đau tim”.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng, gen được xác định cho thấy cơ sở di truyền của FMD có thể góp phần thông qua việc thay đổi cấu trúc và chức năng tế bào cơ trơn mạch máu. Đáng chú ý, các phát hiện di truyền chỉ ra mối tương quan với một số bệnh tim mạch phổ biến hơn thường được báo cáo song song với FMD, bao gồm huyết áp cao, đau nửa đầu, chứng phình động mạch nội sọ và chảy máu dưới nhện (SAH). Có mối tương quan tiêu cực với bệnh động mạch vành do xơ vữa động mạch, trong khi không có di truyền chung nào được xác nhận với đột quỵ do thiếu máu cục bộ, bệnh cũng thường ảnh hưởng đến những người bị FMD.

Đồng tác giả Nabila Bouatia-Naji - Giám đốc nghiên cứu tại Viện Sức khỏe và nghiên cứu y học Pháp ( Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) cho biết: “Các phát hiện cung cấp những hiểu biết sinh học mới về các gen và con đường để nghiên cứu sâu hơn, hướng tới mục tiêu xác định phương pháp điều trị cho bệnh FMD”.

Nhóm của Ganesh và Bouatia-Naji đã tìm hiểu dữ liệu từ các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen của hơn 1.500 trường hợp mắc bệnh FMD, so sánh chúng với hơn 7.000 mẫu đối chứng từ những người tham gia không mắc bệnh FMD. Ba gen mới liên quan đến bệnh FMD là ATP2B1, LRP1 và LIMA1, trong khi gen thứ tư đã được xác nhận là PHACTR1. Đây là cuộc điều tra di truyền toàn diện nhất về bệnh FMD cho đến nay và được thực hiện nhờ nỗ lực chung của các nhóm nghiên cứu quốc tế.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-10-genes-fibromuscular-dysplasia.html, 15/10/2021