Một dạng bệnh tự kỷ có liên quan đến tự kháng thể của mẹ (MAR ASD)

Tỷ lệ trẻ em mắc chứng tự kỷ ở Hoa Kỳ hiện nay là 1/44. Tự kỷ là một tình trạng phát triển thần kinh, nó có một loạt các đặc điểm với cường độ và nguyên nhân khác nhau. Dạng tự kỷ là rối loạn phổ tự kỷ liên quan đến tự kháng thể của mẹ (MAR ASD). MAR ASD được đánh dấu bằng sự hiện diện của những protein miễn dịch cụ thể của mẹ được gọi là tự kháng thể phản ứng với một số protein được tìm thấy trong não của thai nhi. Các tự kháng thể của mẹ (IgG) đi qua nhau thai và tiếp cận não đang phát triển. Khi đó, chúng có thể gây ra những thay đổi trong cách phát triển não bộ, dẫn đến các hành vi liên quan đến chứng tự kỷ.

Hai nghiên cứu mới của Viện UC Davis MIND-Hoa Kỳ đang mở rộng hiểu biết của chúng ta về dạng tự kỷ này. Họ tìm thấy sự hỗ trợ cho mô hình protein dự đoán trong máu của những bà mẹ mang thai và mối liên hệ của MAR ASD với cường độ cao hơn của các đặc điểm tự kỷ.

Tác giả nghiên cứu Judy Van de Water đến từ Viện MIND và các cộng sự đã chỉ ra rằng tự kháng thể liên kết với 9 tổ hợp protein cụ thể (được gọi là mẫu MAR ASD) dự đoán thành công chứng tự kỷ ở trẻ đã được chẩn đoán trước đó. Họ kiểm tra mẫu máu của người mẹ được thu thập trong thời kỳ mang thai để xem liệu chúng có thể xác nhận các mẫu đã xác định hay không. Họ muốn xem liệu các mô hình có dự đoán chính xác chứng tự kỷ ở trẻ em hay không.

Giáo sư Judy Van de Water cho biết: "Trước đây, chúng tôi đã xác định được 9 mẫu liên quan đến MAR ASD. Trong nghiên cứu này, muốn kiểm tra độ chính xác của những mẫu này trong việc dự đoán MAR ASD. Nhóm nghiên cứu đã xét nghiệm huyết tương từ những bà mẹ mang thai, được thu thập bởi Tổ chức đánh dấu sớm chứng tự kỷ (EMA)”.

Nghiên cứu đã sàng lọc huyết tương của 540 bà mẹ có con mắc chứng tự kỷ, 184 bà mẹ có trẻ khuyết tật trí tuệ nhưng không mắc chứng tự kỷ, và 420 bà mẹ không có con mắc chứng tự kỷ hoặc khuyết tật trí tuệ tại thời điểm nghiên cứu. Và 10% phản ứng với ít nhất một trong chín mẫu MAR ASD ở nhóm tự kỷ. Con số này được so sánh với 4% của nhóm khuyết tật trí tuệ đối với một số mẫu và 1% của nhóm dân số nói chung. Bốn mô hình chỉ xuất hiện ở những bà mẹ có con sau này được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, làm cho những mô hình tự kháng thể cụ thể đó có tính dự đoán cao. Nghiên cứu cũng cho thấy rằng người mẹ có phản ứng với bất kỳ một trong chín mẫu MAR ASD nào có nguy cơ sinh con tự kỷ cao gấp 8 lần.

Một số mẫu MAR ASD có liên quan chặt chẽ đến chứng tự kỷ kèm theo khuyết tật trí tuệ. Có trường hợp liên quan đến chứng tự kỷ nhưng không có khuyết tật trí tuệ. Dạng protein có liên quan mạnh mẽ nhất đến chứng tự kỷ là (CRMP1 + CRMP2). Nó làm tăng khả năng được chẩn đoán tự kỷ lên 16 lần và không được tìm thấy ở nhóm không mắc chứng tự kỷ.

Nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để hiểu tại sao các bà mẹ phát triển kháng thể này và những kháng thể này có thể tồn tại trong bao lâu. Kiểm tra các mẫu MAR ASD có thể được sử dụng để đánh giá xác suất một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ trước khi các đặc điểm xuất hiện. Nhóm tác giả nhằm mục đích phát triển xét nghiệm lâm sàng chính xác để cung cấp cho các bác sĩ lâm sàng nhiều công cụ hơn để chẩn đoán sớm hơn về ASD.

Giáo sư Judy Van de Water nói rằng: “Chúng tôi hy vọng công việc của mình có thể giúp phát triển các dịch vụ phù hợp hơn dựa trên loại bệnh tự kỷ, điểm mạnh và thách thức cụ thể của trẻ”.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2022-06-mother-blood-secret-autism.html, 23/6/2022