Gen cơ liên quan đến bệnh tiểu đường loại 2

Những người mắc bệnh tiểu đường loại 2 có xu hướng có chức năng cơ kém hơn những bình thường. Các nhà khoa học tại Đại học Lund ở Thụy Điển đã phát hiện ra ở bệnh tiểu đường loại 2, một gen cụ thể có tầm quan trọng lớn trong khả năng của tế bào cơ tạo ra tế bào cơ mới trưởng thành. Các phát hiện được công bố trên Nature Communications.

Giáo sư Charlotte Ling tại Đại học Lund cho biết: "Nghiên cứu của chúng tôi là nghiên cứu đầu tiên liên kết gen này với bệnh tiểu đường loại 2. Ở những người mắc bệnh tiểu đường loại 2, gen VPS39 hoạt động trong tế bào cơ ít hơn so với những người khác và các tế bào gốc có ít hoạt động hơn của gen này sẽ không hình thành các tế bào cơ mới ở mức độ tương tự”. Ở bệnh tiểu đường loại 2, khả năng sản xuất insulin bị suy giảm và bệnh nhân bị tăng đường huyết mãn tính. Cơ bắp thường kém hơn trong việc hấp thụ đường từ thức ăn, và chức năng và sức mạnh của cơ bị suy giảm ở bệnh nhân tiểu đường loại 2.

Cơ bao gồm hỗn hợp các loại sợi với nhiều đặc tính khác nhau. Trong suốt cuộc đời, mô cơ có khả năng hình thành các sợi cơ mới. Ngoài ra còn có các tế bào gốc cơ chưa trưởng thành được kích hoạt liên quan đến, ví dụ như chấn thương hoặc tập thể dục. Trong nghiên cứu hiện tại, các nhà nghiên cứu muốn tìm hiểu xem liệu mô hình biểu sinh trong tế bào gốc cơ có thể cung cấp câu trả lời cho lý do tại sao suy giảm chức năng cơ xảy ra ở bệnh tiểu đường loại 2.

Hai nhóm được thử nghiệm trong nghiên cứu: nhóm 1, có 14 người tham gia mắc bệnh tiểu đường loại 2; nhóm 2 là nhóm kiểm soát gồm 14 người khỏe mạnh, có độ tuổi tương tự nhau, giới tính và BMI (chỉ số khối cơ thể). Các nhà khoa học đã nghiên cứu những thay đổi biểu sinh trong tế bào gốc cơ ở cả hai nhóm và trong điều kiện hoàn toàn giống nhau, họ cũng chiết xuất các tế bào cơ trưởng thành và so sánh chúng. Tổng cộng, đã xác định được 20 gen, bao gồm cả VPS39, có sự biểu hiện gen khác nhau giữa các nhóm trong cả tế bào cơ chưa trưởng thành và tế bào cơ trưởng thành. Sau đó so sánh các mô hình biểu sinh của tế bào cơ trước và sau khi phân hóa tế bào ở cả hai nhóm.

Giáo sư Charlotte Ling giải thích thêm: "Mặc dù thực tế là tế bào gốc cơ của cả hai nhóm đều được phát triển trong những điều kiện giống hệt nhau, chúng tôi đã thấy nhiều hơn 2 lần những thay đổi biểu sinh ở nhóm bệnh nhân tiểu đường loại 2 trong quá trình biệt hóa từ tế bào gốc cơ thành tế bào cơ trưởng thành. Các gen đặc hiệu cho cơ thì không”.

Johanna Säll Sernevi, tại Đại học Lund, nói rằng: Nghiên cứu đã chỉ ra rõ tế bào gốc cơ thiếu chức năng của gen VPS39, thấp hơn trong bệnh tiểu đường loại 2, cũng không có khả năng hình thành các tế bào cơ trưởng thành mới. Điều này là do tế bào gốc cơ thiếu VPS39 vì bị thay đổi biểu sinh. Các cơ chế không thể thay đổi sự trao đổi chất của chúng theo cách tương tự như tế bào gốc cơ từ các cơ chế kiểm soát - do đó tế bào vẫn chưa trưởng thành hoặc bị phá vỡ và chết đi.

Để xác nhận kết quả nghiên cứu, các nhà khoa học cũng sử dụng mô hình trên động vật với những con chuột bị giảm số lượng gen VPS39, để bắt chước căn bệnh này. Những con chuột sau đó đã bị thay đổi biểu hiện gen và giảm sự hấp thụ đường từ máu vào mô cơ, giống như những người mắc bệnh tiểu đường loại 2.

Đây là nghiên cứu toàn diện là sự hợp tác giữa các nhà nghiên cứu Thụy Điển, Đan Mạch và Đức, những người tin rằng phát hiện này mở ra con đường mới để điều trị bệnh tiểu đường loại 2. Charlotte Ling kết luận: Bộ gen, ADN của chúng ta, không thể thay đổi được, mặc dù có hiệu lực của di truyền biểu sinh. Với kiến ​​thức mới này, có thể thay đổi di truyền biểu sinh rối loạn chức năng xảy ra ở bệnh tiểu đường loại 2. Ví dụ, bằng cách điều chỉnh protein, kích thích hoặc tăng lượng, gen VPS39 có thể ảnh hưởng đến khả năng tái tạo và hấp thụ đường của cơ bắp.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-04-muscle-gene-linked-diabetes.html, 23/4/2021