Nhan đề chính: Human Chromosome Atlas
Nhan đề dịch: Atlas nhiễm sắc thể người
Tác giả: Claudia Behrend, Javad Karimzad Hagh, Parvin Mehdipour, Heinz Schott, Gesa Schwanitz
Nhà xuất bản: Springer Cham
Năm xuất bản: 2023
Số trang:  399 tr.
Ngôn ngữ: Tiếng Anh
ISBN: 978-3-031-10588-3
SpringerLink
  Lời giới thiệu: Hiện đã ở phiên bản thứ hai, tập atlas này đóng vai trò là hướng dẫn chẩn đoán dễ sử dụng để phân tích kiểu nhân tế bào của con người.  
Chia thành bốn phần, phần đầu là phần giới thiệu toàn diện bao gồm các kiến ​​thức cơ bản về di truyền tế bào phân tử, vai trò của các ủy ban đạo đức và kiểm soát chất lượng quốc tế trong lĩnh vực chẩn đoán. Phần chính II và III trình bày phổ các loại bất thường nhiễm sắc thể khác nhau bằng cách kết hợp karyogram và ideogram. Chúng so sánh ý nghĩa của các kỹ thuật phân dải khác nhau, đưa ra công thức karyotype và mô tả các đặc điểm hình thái của từng trường hợp được trình bày. Phần cuối cung cấp mô tả chi tiết về các biến thể DNA không mã hóa và tập trung vào các vấn đề tiềm ẩn trong việc phát hiện các bất thường. Nó cũng đề cập đến các cuộc điều tra bổ sung cần thiết và các đặc điểm cần được xem xét khi tư vấn cho những người mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc người thân của họ.
Cuốn atlas này là nguồn tài nguyên không thể thiếu đối với các nhà nghiên cứu, bác sĩ lâm sàng và học viên làm việc trong lĩnh vực di truyền tế bào và di truyền lâm sàng.
  Từ khóa: Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, Các dị hình, cấu trúc nhiễm sắc thể, Đột biến DNA, Di truyền tế bào, Chẩn đoán di truyền
Nội dung cuốn sách gồm những phần sau:
- Thái độ xã hội đối với người khuyết tật: Các khía cạnh lịch sử và văn hóa
- Vai trò của Ủy ban đạo đức
- Kiểm soát chất lượng trong lĩnh vực chẩn đoán
- Các loại đột biến nhiễm sắc thể
- Dị hình: Đột biến ở vùng DNA không mã hóa
- Sự đảo ngược
- Sự trùng lặp
- Nhiễm sắc thể vòng
- Nhiễm sắc thể đồng dạng
- Trình bày trường hợp đơn lẻ về sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể
- Sự chuyển vị
- Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể phức tạp (CCR)
- Nhiễm sắc thể đánh dấu
- Dị hình: Đột biến ở vùng DNA không mã hóa
- Khóa học cuộc sống
- Quy trình chuẩn đoán