Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) mới đây đã phê duyệt hai liệu pháp gen dựa trên tế bào để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm hiếm gặp nhưng có khả năng gây tử vong. Nó cũng là liệu pháp đầu tiên được phê duyệt sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR/Cas9, đánh dấu sự tiến bộ mang tính đổi mới trong lĩnh vực liệu pháp gen và y học tái tạo.

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một nhóm bệnh rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến huyết sắc tố, protein vận chuyển oxy trong hồng cầu. Ở người bị mắc SCD, huyết sắc tố bị đột biến, khiến hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình chữ C - giống như hình liềm. Các tế bào hình liềm chết sớm, gây ra tình trạng thiếu hồng cầu và do đặc điểm thể chất của chúng, chúng dễ bám vào các mạch máu nhỏ, làm tắc nghẽn và làm mất oxy của các mô và cơ quan. Điều này có thể gây đau dữ dội và tổn thương nội tạng (cơn tắc mạch) và có thể dẫn đến tàn tật đe dọa tính mạng và/hoặc tử vong.

Các phương pháp điều trị hiện tại cho SCD tập trung vào việc ngăn ngừa và điều trị cơn đau cũng như các biến chứng khác của các cơn tắc mạch như mất thị lực, đột quỵ và thiếu máu. Nhưng bây giờ, lần đầu tiên, FDA đã mang thêm hy vọng cho những người bị SCD khi phê duyệt hai liệu pháp gen dựa trên tế bào, Casgevy và Lyfgenia, làm phương pháp điều trị căn bệnh này.

Nicole Verdun, Giám đốc Văn phòng Sản phẩm Trị liệu thuộc Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Sinh học của FDA cho biết: “Liệu pháp gen hứa hẹn mang lại những phương pháp điều trị có mục tiêu và hiệu quả hơn, đặc biệt đối với những người mắc bệnh hiếm gặp khi các lựa chọn điều trị hiện tại vẫn còn nhiều hạn chế”.

Casgevy và Lyfgenia được chấp thuận để điều trị cho bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên mắc SCD. Cả hai phương pháp này đều được tạo ra từ tế bào gốc tạo máu của chính bệnh nhân, được sửa đổi và truyền lại cho bệnh nhân dưới dạng tiêm truyền một lần, một liều. Trước khi truyền, bệnh nhân được hóa trị liệu liều cao để loại bỏ các tế bào khỏi tủy xương để thay thế chúng bằng các tế bào đã được sửa đổi.

Ngoài việc là một trong hai liệu pháp gen đầu tiên được FDA phê chuẩn, Casgevy còn là liệu pháp được phê duyệt đầu tiên sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR/Cas9. Sau khi sửa đổi tế bào gốc tạo máu của bệnh nhân bằng CRISPR/Cas9 để tạo ra lượng huyết sắc tố bào thai (HbF) tăng lên, chúng sẽ được cấy trở lại bệnh nhân, nơi chúng gắn và nhân lên trong tủy xương. Sự gia tăng HbF tạo điều kiện thuận lợi cho việc cung cấp oxy và ngăn ngừa hồng cầu hình liềm.

Cả hai phương pháp điều trị đều đã trải qua các thử nghiệm lâm sàng để đánh giá tính an toàn và hiệu quả của chúng. Với Casgevy, 93,5% bệnh nhân không bị cơn khủng hoảng tắc mạch nghiêm trọng trong ít nhất 12 tháng liên tục trong thời gian theo dõi hai năm. Các tác dụng phụ thường gặp nhất là số lượng tiểu cầu và bạch cầu thấp, lở miệng, buồn nôn và nôn, đau cơ xương khớp, đau bụng, nhức đầu và ngứa.

Với Lyfgenia, 88% bệnh nhân đã giải quyết hoàn toàn các biến cố tắc mạch trong khoảng thời gian từ sáu đến 18 tháng sau khi điều trị. Các tác dụng phụ phổ biến nhất bao gồm viêm miệng (vết loét trên môi, miệng và cổ họng), lượng tiểu cầu thấp, bạch cầu và hồng cầu, phù hợp với hóa trị và bệnh lý có từ trước. Ung thư máu đã xảy ra ở những bệnh nhân được điều trị bằng Lyfgenia, vì vậy những cảnh báo được đính kèm trên nhãn các thông tin liên quan đến nguy cơ này.

FDA cho rằng việc phê duyệt các liệu pháp nhằm “đáp ứng nhu cầu y tế chưa được đáp ứng” và “cung cấp các loại thuốc mới quan trọng cho bệnh nhân sớm hơn là phù hợp” để “điều trị, sửa đổi, đảo ngược hoặc chữa khỏi bệnh nghiêm trọng hoặc bệnh lý nguy hiểm đến tính mạng”.

P.T.T (NASATI), theo https://newatlas.com, 12/12/2023