Một nghiên cứu do các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) dẫn đầu đã chỉ ra một số gen liên quan đến nhiều chức năng cơ thể liên quan đến vùng dưới đồi, vùng não nổi tiếng khó nghiên cứu. Phát hiện có thể giúp các bác sĩ lâm sàng xác định nguyên nhân tiềm ẩn của rối loạn chức năng đối với nhiều đặc điểm quan trọng được điều chỉnh bởi vùng dưới đồi, chẳng hạn như giấc ngủ; căng thẳng; sinh sản.

Vùng dưới đồi giúp duy trì sức khỏe và sự trao đổi chất ổn định bằng cách ảnh hưởng đến nhiều chức năng quan trọng, bao gồm thèm ăn và khát; thời gian dậy thì và sinh sản; chu kỳ ngủ và nhiệt độ cơ thể. Tuy nhiên, vùng dưới đồi nằm ở trung tâm của não, làm cho việc nghiên cứu sự điều hòa gen liên quan đến những đặc điểm này trở nên vô cùng khó khăn.

Vùng dưới đồi (Hypothalamus) là một cấu trúc thuộc não trung gian, nằm quanh não thất ba và nằm chính giữa hệ viền (limbic)... Hướng đi xuống qua thân não và chủ yếu đi đến cấu trúc lưới của não giữa, cầu não và hành não.

Để vượt qua rào cản đó, các nhà khoa học đã sử dụng mô hình tế bào gốc phôi (ESC) để nghiên cứu biểu hiện gen trong quá trình phát triển của vùng dưới đồi. Mô hình này cho phép họ nghiên cứu cấu trúc di truyền đầu tiên trong các tế bào tiền thân của vùng dưới đồi-tế bào trước khi phát triển đầy đủ thành vùng dưới đồi và sau đó trong các tế bào thần kinh vùng dưới đồi giống hình vòng cung. Vùng dưới đồi chứa một số loại tế bào thần kinh phụ khác nhau và nhóm tác giả đã tích hợp kết quả từ nhiều nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS) để hàm ý các gen thúc đẩy những đặc điểm cụ thể do vùng dưới đồi quy định.

Tiến sĩ Struan FA Grant cho biết: "Bằng cách nghiên cứu kiến trúc bộ gen ba chiều của mô hình tế bào này, chúng ta có thể thấy quá trình năng động về cách vùng dưới đồi được hình thành qua các giai đoạn phát triển khác nhau”.

Nhóm nghiên cứu đã đánh giá các biến thể liên quan đến tuổi dậy thì, chỉ số khối cơ thể; chiều cao; rối loạn lưỡng cực; giấc ngủ và rối loạn trầm cảm nặng; trong số những biến thể khác. Họ xác định được cả gen đã biết và gen mới có liên quan đến những đặc điểm này. Ví dụ, dữ liệu của họ đã xác nhận vai trò của gen BDNF trong việc ảnh hưởng đến chỉ số khối cơ thể và nguy cơ béo phì. Một gen quan tâm khác được xác định trong nghiên cứu là PER2, có liên quan đến việc điều hòa giấc ngủ.

Tất cả dữ liệu được xác định từ nghiên cứu này sẽ được công bố rộng rãi. Nhiều rối loạn được nghiên cứu có thể do các yếu tố khác gây ra, do đó, phát hiện sẽ giúp các nhà nghiên cứu phân biệt gen nào đóng vai trò trung tâm hơn trong mô. Ví dụ, chỉ số khối cơ thể có thể bị ảnh hưởng bởi các biến thể trong gen mang lại hiệu ứng cho vùng dưới đồi hoặc tế bào mô mỡ, từ đó, có thể phân biệt bối cảnh mà gen và các mô hoặc hormone tiếp theo hoạt động có thể dẫn đến những lựa chọn điều trị cá nhân hóa hơn.

Tiến sĩ Struan FA Grant giải thích thêm: “Bộ dữ liệu mà họ thu được từ nghiên cứu này cho phép các nhà khoa học khác xác định bệnh hoặc tình trạng nào có liên quan khi thực hiện nghiên cứu di truyền của bệnh nhân. Khi biết thêm thông tin về vùng dưới đồi, thông tin đó có thể được truy vấn dựa trên tập dữ liệu này và có khả năng xác định các mục tiêu điều trị cho nhiều chứng rối loạn”.

Các phát hiện đã được công bố trên tạp chí Nature Communications.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-11-hypothalamus-implicate-genes-bmi-puberty.html, 19/11/2021