Ung thư máu (Blood cancers) là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng mất khả năng kiểm soát sự phát triển và rối loạn chức năng của hệ thống tế bào máu. Thống kê trên toàn cầu năm 2012 từ Tổ chức y tế thế giới (Chương trình globocan - http://globocan.iarc.fr/) cho thấy, nhóm bệnh ung thư máu có tần suất mắc mới và tử vong đứng thứ 10 trong số các bệnh lý ác tính. Tại Việt Nam, nhóm bệnh này được ghi nhận có tỷ lệ mắc mới và tử vong cao hơn, đứng thứ 7 trong số các bệnh lý ác tính. Để chẩn đoán bệnh ung thư máu chúng ta thường căn cứ vào khám xét lâm sàng, xét nghiệm huyết đồ, tủy đồ, nhiễm sắc thể đồ, các xét nghiệm sinh học phân tử phát hiện chuyển đoạn gene AML1-ETO, PML-RARA, TelAML1, BCR-ABL1, CBFB-MYH11, MLL-AF9…, các kiểu đột biến NPM-1, FLT-3, Jak2, CALR…. Trong đó các xét nghiệm sinh học phân tử là những kỹ thuật mới, không phải tất cả các cơ sở y tế đều có thể triển khai. Một trong những khó khăn của các cơ sở y tế trong nước khi áp dụng các xét nghiệm sinh học phân tử là trang thiết bị, nhân lực chưa đáp ứng được. Trong khi đó, chưa có nhiều các bộ kít thương mại được đưa vào triển khai phổ cập. Ngay cả trên thế giới thì các bộ kít vẫn còn nhiều hạn chế như công nghệ chưa đáp ứng đầy đủ để có khả năng phát hiện tất cả các dấu ấn sinh học trong một số lượng ít xét nghiệm. Điều đó dẫn đến giá thành xét nghiệm cao, đặc biệt khi chúng ta phải nhập khẩu. Vì vậy, hầu hết các cơ sở y tế trong nước đều triển khai các xét nghiệm tự phát triển tại chỗ (in house), và không nhiều các cơ sở y tế có đủ các xét nghiệm cần thiết để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh nhân.

Từ thực tiễn lâm sàng yêu cầu và những lý do trên, nhóm thực hiện đề tài, Viện nghiên cứu khoa học y dược lâm sàng 108, do PGS.TS. Lê Hữu Song làm chủ nhiệm đã tiến hành nghiên cứu: “Nghiên cứu quy trình chế tạo bộ sinh phẩm phát hiện đột biến gene trong một số bệnh máu ác tính” nhằm giải quyết một số vấn đề về công nghệ mà các bộ kít thương mại đang gặp phải, làm cơ sở để chế tạo các bộ kít có độ bao phủ rộng hơn, thân thiện hơn, tiến tới đưa ra thị trường phục vụ công tác chẩn đoán điều trị bệnh nhân trong nước.

Sau một thời gian triển khai thực hiện, đề tài thu được những kết quả như sau:

1. Xây dựng thành công quy trình phát hiện, chẩn đoán dấu ấn phân tử AML1-ETO, CBFB-MYH11, PML-RARA, MLL-AF9, WT1, TEL-AML1, BCR-ABL và các kiểu đột biến gene FLT3, NPM1, Jak2, CALR trong một số bệnh máu ác tính đã được hoàn thiện có tính thân thiện và có độ chính xác cao, một số chỉ tiêu có ưu việt hơn các bộ kít thương mại hiện có.

 2. Đã thiết lập được quy trình chế tạo bộ sinh phẩm chẩn đoán chuyển đoạn nhiễm sắc thể liên quan đến gene AML1-ETO, CBFB-MYH11, PMLRARA, MLL-AF9, WT1, TEL-AML1, BCR-ABL và các kiểu đột biến gene FLT3, NPM1, Jak2, CALR trong một số bệnh máu ác tính đã được tối ưu, các bộ sinh phẩm tạo ra đã được đánh giá đối chiếu liên phòng, kiểm định và ngoại kiểm có chất lượng tốt.

3. Tiêu chuẩn cơ sở của bộ sinh phẩm đã được xây dựng đáp ứng được yêu cầu thực tiễn.

Đề nghị Bộ Khoa học và Công nghệ cho triển khai dự án sản xuất thử nghiệm các bộ kít để nhanh chóng đưa vào ứng dụng trong chẩn đoán, điều trị bệnh nhân ung thư máu tại Việt Nam.

Có thể tìm đọc toàn văn Báo cáo kết quả nghiên cứu của Đề tài (Mã số 17595/2020) tại Cục Thông tin khoa học và công nghệ quốc gia.

P.T.T (NASATI)