Bệnh gút (gout) từ lâu đã được gắn liền với hình ảnh của một chế độ ăn uống không lành mạnh, đặc biệt là việc tiêu thụ quá nhiều rượu và các thực phẩm giàu purin. Tuy nhiên, một nghiên cứu mới quy mô lớn đã đem đến góc nhìn mới về căn bệnh này: gút không chỉ là hệ quả của lối sống mà chủ yếu do yếu tố di truyền quyết định. Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics vào tháng 10/2024, Tony Merriman và các cộng sự tại Đại học Otago, New Zealand, đã tìm thấy bằng chứng quan trọng cho thấy gene di truyền đóng vai trò chính trong việc gây ra bệnh gút, vượt lên trên cả ảnh hưởng của chế độ ăn uống.

Trong nghiên cứu này, Merriman và nhóm của ông đã phân tích dữ liệu DNA của 2,6 triệu người, trong đó có 120.295 người mắc bệnh gút. Đây là một trong những nghiên cứu lớn nhất từng được thực hiện về căn bệnh này. Bằng cách so sánh mã di truyền giữa những người mắc bệnh gút và người khỏe mạnh, nhóm nghiên cứu đã xác định được 377 vùng DNA có các biến thể liên quan đến bệnh gút, trong đó có đến 149 vùng chưa từng được biết đến trước đây. Phát hiện này đã mở ra cánh cửa mới để hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền của bệnh gút và cung cấp cơ sở để nghiên cứu các liệu pháp điều trị mới.

Nghiên cứu nhấn mạnh rằng, dù yếu tố môi trường và lối sống vẫn ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh gút, nhưng gene di truyền lại là yếu tố mang tính quyết định. Điều này có nghĩa là dù một người có duy trì chế độ ăn uống lành mạnh đến đâu, gene của họ vẫn có thể khiến họ dễ mắc bệnh gút hơn người khác. Đây là một phát hiện đột phá, vì nó thách thức quan niệm phổ biến rằng gút chủ yếu là do chế độ ăn uống kém lành mạnh.

Bệnh gút là một dạng viêm khớp do sự tích tụ của axit uric trong máu. Khi nồng độ axit uric tăng cao, chúng sẽ kết tinh thành các tinh thể nhỏ và sắc nhọn trong khớp, gây ra phản ứng đau đớn và khó chịu cho người bệnh khi hệ miễn dịch bắt đầu tấn công các tinh thể này. Các gene di truyền có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý axit uric và phản ứng miễn dịch trước các tinh thể này. Gene liên quan đến việc bài tiết và tổng hợp axit uric trong cơ thể đóng vai trò quan trọng trong việc xác định mức độ dễ mắc bệnh gút ở mỗi người.

Đặc biệt, các gene chịu trách nhiệm điều tiết axit uric có thể khiến một số người có xu hướng dễ tích tụ loại chất này trong máu hơn những người khác. Khi nồng độ axit uric trong máu không được kiểm soát tốt, nguy cơ hình thành tinh thể urate trong khớp tăng lên, dẫn đến viêm khớp và đau đớn.

Việc phát hiện ra vai trò quan trọng của gene trong bệnh gút không chỉ giúp chúng ta hiểu sâu hơn về cơ chế gây bệnh mà còn mở ra những triển vọng mới trong điều trị. Với việc xác định được 377 vùng DNA liên quan đến bệnh gút, các nhà khoa học có thể phát triển các phương pháp điều trị nhắm đến các cơ chế di truyền và miễn dịch của căn bệnh này. Đặc biệt, các loại thuốc mới có thể được phát triển để kiểm soát phản ứng miễn dịch trước các tinh thể axit uric, giảm thiểu triệu chứng viêm và đau.

Những tiến bộ này cũng giúp cải thiện khả năng chẩn đoán bệnh gút. Nhờ vào các dấu hiệu di truyền được phát hiện, các bác sĩ có thể xác định nguy cơ mắc bệnh ở từng cá nhân từ sớm, giúp họ áp dụng các biện pháp phòng ngừa hiệu quả hơn. Điều này đặc biệt hữu ích cho những người có nguy cơ cao về di truyền, từ đó giúp họ quản lý tình trạng sức khỏe tốt hơn và giảm nguy cơ phát triển bệnh gút về lâu dài.

Dù gene di truyền đóng vai trò chính trong việc gây bệnh gút, nhưng không thể phủ nhận rằng chế độ ăn uống và lối sống vẫn có tác động đến quá trình tiến triển của bệnh. Một chế độ ăn uống lành mạnh, tránh thực phẩm giàu purin và hạn chế tiêu thụ rượu có thể giúp kiểm soát mức axit uric trong máu, từ đó giảm thiểu triệu chứng và nguy cơ tái phát bệnh. Người bệnh nên duy trì lối sống lành mạnh, kết hợp với các biện pháp y tế để kiểm soát bệnh gút tốt nhất. Các bác sĩ thường khuyến nghị bệnh nhân gút theo dõi chế độ ăn uống, bổ sung nước đầy đủ, tránh béo phì và hạn chế căng thẳng – những yếu tố có thể làm tăng nồng độ axit uric.

Nghiên cứu mới của Tony Merriman và cộng sự đã thay đổi cách chúng ta nhìn nhận về căn bệnh gút, một loại viêm khớp phổ biến nhưng đầy đau đớn. Khám phá về vai trò chính của gene di truyền đã chứng minh rằng căn bệnh này không chỉ là hệ quả của lối sống mà còn là một vấn đề thuộc về di truyền. Điều này mở ra cơ hội mới trong việc chẩn đoán và điều trị, giúp người mắc bệnh gút có thể được hỗ trợ tốt hơn thông qua các phương pháp điều trị tiên tiến dựa trên gene. Tuy nhiên, lối sống và chế độ ăn uống vẫn là yếu tố hỗ trợ trong quá trình điều trị, giúp người bệnh quản lý tốt tình trạng của mình.

Nhờ những phát hiện mang tính đột phá về vai trò của di truyền trong bệnh gút, chúng ta không chỉ tiến gần hơn đến việc tìm ra phương pháp chữa trị hiệu quả mà còn hiểu rõ hơn về cách quản lý sức khỏe cá nhân một cách khoa học. Cuộc sống hiện đại, với sự gia tăng của các bệnh lý liên quan đến chuyển hóa như gút, đòi hỏi một cách tiếp cận toàn diện, bao gồm cả yếu tố gene và lối sống, để đảm bảo sức khỏe lâu dài cho cộng đồng.

P.A.T (NASATI), theo Sciencealert.com, 11/2024