Lần đầu tiên, các nhà khoa học của Viện Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam – VAST) đã giải trình tự thành công hệ gen ty thể từ mẫu xương người cổ có niên đại khoảng 2.000 năm, mở ra hướng tiếp cận mới cho nghiên cứu lịch sử cư trú và tiến hóa quần thể người tại Việt Nam. 

Trong nhiều năm, khảo cổ học Việt Nam ghi nhận nhiều di chỉ quan trọng, nhưng dữ liệu di truyền cổ còn hạn chế, khiến việc đối chiếu quan hệ giữa người cổ và người hiện đại trong khu vực vẫn còn nhiều khoảng trống. Ở Đông Nam Á – nơi con người đã cư trú từ rất sớm và có mức đa dạng nhân chủng cao – việc bổ sung bằng chứng di truyền giúp tái dựng rõ hơn các làn sóng di cư, hòa trộn và biến đổi dân cư theo thời gian. 

Kết quả trên nằm trong đề tài do TS. Hoàng Hà và nhóm nghiên cứu triển khai: “Nghiên cứu giải trình tự gen các mẫu xương khảo cổ tại Việt Nam…” (mã số ĐL0000.08/20-23), thực hiện từ 8/2020 và nghiệm thu 12/2024, tập trung vào các mẫu xương người khảo cổ có niên đại khoảng 1.000–6.000 năm. 

Một dấu mốc quan trọng của đề tài là nhóm đã giải trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của 2 mẫu xương người cổ (niên đại hơn 2.000 năm) khai quật tại di chỉ Động Xá (nay thuộc xã Lương Bằng, tỉnh Hưng Yên). Bộ dữ liệu ty thể thu được có độ bao phủ và độ chính xác cao, đủ tiêu chuẩn cho các phân tích di truyền tiếp theo. 

Thách thức lớn nhất là ADN bị phân hủy mạnh do điều kiện khí hậu nhiệt đới nóng ẩm. Nhóm đã thử nghiệm nhiều quy trình tách chiết; trong đó phương pháp dùng cột lọc dung lượng lớn kết hợp khử khoáng hoàn toàn cho hiệu quả tốt, giúp thu hồi các đoạn ADN ngắn (đặc trưng của ADN cổ). 

Không dừng ở mẫu người cổ, nhóm nghiên cứu còn thu thập mẫu từ một số nhóm người hiện đại đại diện các hệ ngôn ngữ lớn ở Việt Nam và xây dựng cơ sở dữ liệu chỉ thị di truyền phục vụ so sánh quần thể; một phần kết quả đã công bố trên các tạp chí quốc tế. 

Về ý nghĩa, việc khôi phục và giải trình tự gen ty thể từ xương người cổ tạo nền tảng để Việt Nam tiến tới các nghiên cứu sâu hơn như hệ gen nhân, kết hợp khảo cổ – di truyền học, qua đó làm rõ hơn lịch sử hình thành và biến đổi di truyền của cư dân Việt Nam và Đông Nam Á trong hàng nghìn năm.