Một nghiên cứu mới được thực hiện bởi các nhà khoa học Danielle Posthuma đến từ Đại học VU ở Amsterdam, Ole Andreassen từ Đại học Oslo và Stephan Ripke từ Viện Broad ở Boston - Hoa Kỳ. Bệnh Alzheimer (AD) là bệnh thoái hóa thần kinh phổ biến nhất. Hơn 30 triệu người bị ảnh hưởng trên toàn thế giới và được dự đoán sẽ tăng gấp đôi sau mỗi 20 năm, dự kiến ​​115,4 triệu người sẽ được chẩn đoán mắc Alzheimer vào năm 2050. Để cải thiện phương pháp điều trị hiện tại, nhóm nghiên cứu cần cải thiện sự hiểu biết về các cơ chế sinh học tiềm ẩn có liên quan đến sự khởi đầu của quá trình bệnh lý dẫn đến bệnh Alzheimer lâm sàng, phần lớn chịu ảnh hưởng di truyền. Và do đó, xác định các yếu tố nguy cơ di truyền sẽ làm tăng cái nhìn sâu sắc của chúng ta về căn bệnh này.

Đây là nghiên cứu di truyền lớn nhất về bệnh Alzheimer cho đến nay, bao gồm hơn 455.000 cá nhân. Nghiên cứu bao gồm các chẩn đoán lâm sàng để xác định nhóm bệnh nhân, nhưng cũng bao gồm một nhóm người mà tình trạng Alzheimer của cha mẹ được xem xét. Đối với tất cả các cá nhân, thông tin di truyền đã có sẵn cho phép quét bộ gen để tìm các yếu tố rủi ro di truyền có thể. Phân tích kết hợp này mang lại 29 phương pháp cải thiện trí nhớ đáng kể trên toàn bộ bộ gen cho căn bệnh này, bao gồm 9 phương pháp di truyền mới. Kết quả cho thấy các khiếm khuyết di truyền trong những gen liên quan đến hệ thống miễn dịch và các thành phần liên quan đến lipid, góp phần vào nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

Posthuma cho biết: "Cụ thể, bằng cách sử dụng các mẫu biểu hiện gen đơn bào, chúng tôi cho thấy những thay đổi di truyền trong các gen được biểu hiện trong các tế bào microglia, có liên quan đến nguy cơ mắc AD. Các tế bào vi mô là một phần quan trọng của hệ thống miễn dịch của não. Phát hiện này cho thấy chúng ta nên mở rộng sự tập trung của mình để bao gồm các mô hình microglia khi thực hiện nghiên cứu chức năng trong AD, bên cạnh cách tiếp cận thông thường của các mô hình nơ ron thần kinh”.

Iris Jansen, đồng tác giả bài báo cho biết: "Chúng tôi cũng phát hiện thêm nhiều thay đổi di truyền của protein có liên quan đến thành phần lipid. Liên kết này đã được mô tả cho gen APOE, yếu tố rủi ro di truyền mạnh nhất đối với AD, nhưng kết quả của chúng tôi cho thấy các protein lipid khác cũng có thể bị ảnh hưởng về mặt di truyền. Quan sát này củng cố giả thuyết rằng mầm bệnh AD liên quan đến sự tương tác giữa viêm và lipid, vì những thay đổi lipid có thể gây hại cho phản ứng miễn dịch của microglia, do đó ảnh hưởng đến sức khỏe mạch máu của não”.

Jeanne Savage, đồng tác giả đầu tiên của nghiên cứu cho biết: Nghiên cứu cũng đã kiểm tra sự liên quan của bất kỳ tác động di truyền gián tiếp nào đến nguy cơ AD. Theo nghiên cứu lâm sàng trước đây, cho thấy tác dụng bảo vệ dự trữ nhận thức đối với bệnh Alzheimer, tác động tích cực tương tự của các kỹ năng nhận thức đối với AD, nhưng lần này được hỗ trợ bởi di truyền học. Phát hiện này đưa ra rằng một phần của các yếu tố rủi ro di truyền ảnh hưởng đến dự trữ nhận thức, sau đó làm giảm nguy cơ mắc AD.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2019-01-genetic-factors-alzheimer-disease.html, 8/1/2019