Theo Tổ chức Ung thư toàn cầu (GLOBOCAN), ở các nước đang phát triển, khoảng một nửa số người tử vong do ung thư là vì phát hiện quá muộn. Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán ung thư như nội soi, chụp hình ảnh hay sinh thiết mô thường gây đau đớn và khó thực hiện rộng rãi. Trong bối cảnh đó, sinh thiết lỏng nổi lên như một cách mới để phát hiện ung thư sớm. Vì thế, nhóm nghiên cứu tại Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch đã tiến hành ứng dụng sinh thiết lỏng kết hợp yếu tố nguy cơ để phát hiện sớm 6 loại ung thư thường gặp gồm có: ung thư gan, phổi, dạ dày, đại trực tràng, vú và thận.

Sinh thiết lỏng là phương pháp xét nghiệm mẫu máu để tìm kiếm cfDNA - những mảnh ADN nhỏ từ tế bào ung thư "rò rỉ" vào máu. So với các cách chẩn đoán truyền thống, sinh thiết lỏng ít đau đớn, dễ thực hiện và cho kết quả nhanh hơn, đồng thời có thể giúp theo dõi quá trình điều trị.

Nhóm đã thu thập dữ liệu từ 658 bệnh nhân ung thư tại bốn bệnh viện Ung Bướu, Đại học Y Dược, Bình Dân và Phạm Ngọc Thạch ở TP. Hồ Chí Minh và 658 người không mắc ung thư để so sánh. Những bệnh nhân được chọn đều đang mắc ung thư giai đoạn I đến III nhưng chưa di căn. Kết quả giải phẫu bệnh dựa vào các mẫu máu cho thấy phần lớn bệnh nhân vẫn được phát hiện khá muộn (thường từ giai đoạn III), nhất là đối với các trường hợp ung thư phổi và dạ dày.

Nhóm nghiên cứu sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing) trên mẫu cfDNA, sau đó phân tích bằng mạng nơ-ron - một hình thức trí tuệ nhân tạo. Mô hình chẩn đoán gồm hai chỉ số chính: Wise-1 (phát hiện các dấu hiệu mất cân bằng gen - một tín hiệu ung thư thường gặp) và InsideMonomer (nhận diện đoạn DNA giúp phát hiện tế bào ung thư).

Mô hình này có thể phân biệt khá chính xác giữa người mắc ung thư và người khỏe mạnh. Độ chính xác của mô hình (AUC) dao động từ 67 - 96%, trong đó mô hình nhận diện ung thư gan với độ chính xác cao nhất. Độ nhạy của mô hình dao động từ 20 - 84%, trong đó mô hình kém nhạy cảm nhất với bệnh ung thư thận. Ngoài ra, độ đặc hiệu (khả năng loại trừ người không bị bệnh) của mô hình đạt tới 98%.

Khi kết hợp thêm các yếu tố nguy cơ (rượu bia, hút thuốc lá, tiền sử gia đình có người mắc ung thư,...) từ hồ sơ sức khỏe người tham gia vào mô hình, hiệu quả chẩn đoán nhìn chung không tăng nhiều, trừ trường hợp của ung thư vú, với độ chính xác tăng từ 67% lên 83%. Dù vậy, mô hình kết hợp này vẫn rất hữu ích trong thực tế vì giúp phân loại rõ hơn ai là người có nguy cơ cao, từ đó ưu tiên làm xét nghiệm máu chuyên sâu để phát hiện sớm ung thư.

Nhóm nghiên cứu đề xuất hai bước để đưa phương pháp này vào ứng dụng thực tế. Bước 1: Tuyến y tế cơ sở sàng lọc người có nguy cơ cao bằng bảng câu hỏi và mô hình máy học dựa trên yếu tố nguy cơ (như thói quen sống, bệnh sử…). Nếu nghi ngờ, sẽ chuyển lên tuyến trên. Bước 2: Tuyến chuyên khoa thực hiện sinh thiết lỏng để kiểm tra có ung thư hay không, sau đó dùng mô hình dự báo để quyết định cần làm xét nghiệm gì tiếp theo.

Để nâng cao độ chính xác của sinh thiết lỏng, các tác giả cho rằng cần tiếp tục làm các nghiên cứu quy mô lớn cho từng loại ung thư; ứng dụng sâu hơn trí tuệ nhân tạo và dữ liệu sinh học như protein, vi khuẩn, chuyển hóa,…

N.P.D (tổng hợp)