Theo một nghiên cứu mới, hành vi giao phối cận huyết giữa người Neanderthal và con người có thể đã làm phát sinh chứng tự kỷ trong xã hội ngày nay.

Các nhà khoa học tại Đại học Clemson và Đại học Loyola, Hoa Kỳ đã phát hiện ra rằng một số biến thể di truyền nhất định bắt nguồn từ người Neanderthal xuất hiện ở những người mắc chứng tự kỷ phổ biến hơn so với những người bình thường. Các biến thể ADN cũng liên quan đến những đặc điểm như thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ và thoái hóa ngôn ngữ. Phát hiện nghiên cứu có thể giúp các nhà khoa học hiểu được bản chất phức tạp của bệnh tự kỷ và sự pha trộn ADN của người cổ xưa và người hiện đại đã gây ra vấn đề sức khỏe của thời hiện đại ra sao.

Con người cùng tồn tại với người Neanderthal trong gần 3.000 năm và việc giao phối giữa hai loài đã dẫn đến tình trạng biến thể di truyền hiếm gặp ở mức độ cao hơn xuất hiện trong khoảng 1% dân số ngày nay.

Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry, đánh dấu lần đầu tiên các nhà nghiên cứu cung cấp bằng chứng mạnh mẽ cho thấy một tập hợp con ADN của người Neanderthal đã gây ra chứng tự kỷ, mà không rõ nguyên nhân.

Nhóm nghiên cứu đã sử dụng công nghệ giải trình tự exome, một loại phân tích di truyền để tìm hiểu nguyên nhân của các triệu chứng hoặc bệnh tật. Nhóm nghiên cứu đã so sánh những người tự kỷ với anh chị em ruột của họ không bị bệnh. Kết quả đã xác định được 25 gen hiếm gặp và phổ biến của người Neanderthal được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP) thường xuất hiện nhiều ở những người mắc chứng tự kỷ.

ADN hiếm gặp phổ biến nhất ở ba nhóm dân tộc bao gồm người da đen không phải gốc Tây Ban Nha, người da trắng gốc Tây Ban Nha và người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha và kể cả ở những người mắc chứng động kinh và có tiền sử gia đình mắc bệnh tự kỷ.

Tuy nhiên, cần thực hiện nghiên cứu bổ sung xem xét cả bộ gen để xác nhận rằng ADN của người Neanderthal chắc chắn có ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh tự kỷ. Ngoài ra, các tác giả dự kiến sẽ xem xét bộ gen của người Denisovan bắt nguồn từ người Neanderthal Altai sống ở Siberia để xem liệu kết quả này có tương tự như ở người mắc chứng tự kỷ có nguồn gốc châu Á và người Mỹ bản địa hay không.

N.P.D (NASATI), theo Dailymail, 6/2024