Một nhóm các nhà nghiên cứu tin sinh học liên kết với nhiều tổ chức ở Hoa Kỳ và Đại học Aarhus ở Đan Mạch đang đề xuất một thước đo mới để định lượng sự khác biệt về di truyền giữa một cá nhân và một quần thể huấn luyện. Nghiên cứu này của họ đã được công bố trên tạp chí Nature.

Điểm số đa gen (PGS) là công cụ để ước tính xác suất một đặc điểm hoặc một bệnh nhất định dựa trên nền tảng di truyền. PGS thường được tính toán bằng cách bổ sung thêm các tác động của nhiều biến thể di truyền phổ biến liên quan đến những đặc điểm quan tâm. Nhưng độ chính xác của điểm số thu được phụ thuộc vào mức độ mà các biến thể di truyền được sử dụng để tạo ra chúng.

Điều này đồng nghĩa là nếu một quần thể nhất định được sử dụng để huấn luyện các PGS có sự khác biệt về mặt di truyền với quần thể mà thử nghiệm đã sử dụng, thì các PGS có thể không hoạt động tốt. Để làm cho những điểm số như vậy trở nên tốt hơn, các nhà nghiên cứu đề xuất một thước đo mới gọi là khoảng cách di truyền (GD)-mục đích của nó là định lượng sự khác biệt về di truyền giữa các cá thể và quần thể huấn luyện dựa trên tần số alen trên toàn bộ gen.

Số liệu mới sẽ nằm trong khoảng từ 0 (đại diện cho các đặc điểm giống hệt nhau) đến 1 (đại diện cho các đặc điểm hoàn toàn khác biệt) và nó cũng sẽ tính đến cả các sự kiện tiến hóa cổ đại và gần đây đã tác động đến một quần thể người nhất định. Để hỗ trợ việc sử dụng số liệu mới, nhóm nghiên cứu đã chỉ ra rằng GD có thể tương quan nghịch với PGS đối với một số bệnh và đặc điểm giữa các quần thể, ngay cả những quần thể thường được coi là đồng nhất. Nhóm cũng chứng minh rằng GD có thể được sử dụng để xác định người nào có khả năng được hưởng lợi từ các PGS đã được huấn luyện trên các quần thể cụ thể hoặc ngược lại, đa dạng hơn-hoặc các PGS dựa trên các nhóm biến thể khác nhau.

Nhóm nghiên cứu kết luận rằng số liệu của họ có thể cung cấp một thước đo liên tục để đánh giá độ chính xác của PGS và lưu ý rằng nó cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tính đến sự đa dạng di truyền khi phát triển PGS.

P.T.T (NASATI), theo https://medicxpress.com/news/2023-05-metric-quantify-genetic-dissimilarities-individual.html, 18/5/2023