Một đột biến gen de novo mã hóa protein não ở trẻ tự kỷ đã được đặt vào não của chuột. Những con chuột này sau đó cho thấy sự thay đổi nghiêm trọng các hành vi, gần giống với những hành vi được thấy trong rối loạn phổ tự kỷ ở người, hay ASD.

Protein não được nghiên cứu là chất vận chuyển dopamine, hay còn gọi là DAT. Một số tế bào thần kinh não giải phóng chất dẫn truyền thần kinh dopamine từ đầu sợi trục của chúng. Dopamine đi qua điểm nối, hoặc khớp thần kinh, giữa sợi trục đó và một tế bào thần kinh lân cận, gây ra phản ứng trong tế bào thần kinh nhận được. DAT - nằm trong màng tế bào thần kinh truyền - có nhiệm vụ tái hấp thu dopamine, bơm dopamine giải phóng trở lại tế bào thần kinh truyền từ khớp thần kinh, từ đó chấm dứt phản ứng của tế bào thần kinh nhận.

Hoạt động của não liên quan đến hệ thống dopamine trong vùng não được gọi là striatum là một bộ điều chỉnh quan trọng của hoạt động vận động, động lực, sự chú ý và xử lý phần thưởng. Với vai trò không thể thiếu của hệ thống dopamine trong các chức năng quan trọng của não, không có gì ngạc nhiên khi sự rối loạn của hệ thống dẫn truyền thần kinh này có liên quan đến các rối loạn tâm thần kinh bao gồm bệnh Parkinson; lạm dụng chất gây nghiện với heroin, cocaine, tốc độ, nicotine và các loại thuốc khác; rối loạn lưỡng cực; ADHD; và gần đây là ASD.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu một đột biến trong gen đối với con người được tìm thấy ở một đứa trẻ mắc ASD. Đột biến này tạo ra sự thay thế tại axit amin 356 của DAT, một sự thay đổi từ threonine thành methionine, do đó, đột biến DAT được gọi là DAT T356M.

Một nghiên cứu trước đây đã giới thiệu đột biến thành ruồi giấm; Ở ruồi, DAT T356M tạo ra các hành vi bất thường của hoạt động vận động, sợ hãi, hoạt động lặp đi lặp lại và thay đổi tương tác xã hội, gợi nhớ đến các chứng suy giảm tự kỷ. Các nghiên cứu về vi khuẩn cho thấy rằng DAT T356M được lật từ trong ra ngoài so với DAT bình thường, do đó, DAT T356M bất thường bơm dopamine ra khỏi tế bào chứ không phải vào trong tế bào.

Bây giờ các nhà khoa học đã báo cáo nghiên cứu đầu tiên về DAT T356M trong não động vật có vú.

Những con chuột đồng hợp tử với hai bản sao của đột biến gen DAT T356M cho thấy những thay đổi nghiêm trọng trong hành vi giống với hành vi ASD và ADHD của con người và thay đổi đáng kể về sinh lý não. ADHD là một độ hấp thụ phổ biến của ASD. Ngược lại, không có thay đổi nào được nhìn thấy ở những con chuột chỉ có một bản sao của đột biến gen DAT T356M, so với những con chuột bình thường.

Những con chuột với DAT T356M cho thấy sự mất mát trong các tương tác xã hội, mất hành vi bẩm sinh của chuột thí nghiệ. Những con chuột có DAT T356M cho thấy hành vi nuôi lặp đi lặp lại và tăng cường học hỏi về cách giữ thăng bằng trên một thanh quay, có liên quan đến xu hướng đối với hành vi lặp đi lặp lại.

Những con chuột DAT T356M cũng cho thấy sự hiếu động, được đo bằng hoạt động vận động tự phát tăng lên. Đáng kể, khi những con chuột được điều trị bằng hai hợp chất khác nhau ngăn chặn hoạt động của DAT, hành vi hiếu động của chúng giảm xuống.

Hành vi xã hội bị thay đổi và sự hiếu động có liên quan đến hoạt động truyền tín hiệu dẫn truyền thần kinh dopamine bị thay đổi trong não của chuột DAT T356M. Ở cấp độ sinh lý, các nhà nghiên cứu tìm thấy sự dẫn truyền và giải phóng thần kinh dopamine bị suy yếu.

P.T.T (NASATI), theo https://www.sciencedaily.com/releases/2019/07/190723182249.htm, 23/7/2019