Một cơ sở dữ liệu mới dành cho tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng Lynch đã được tạo ra nhằm cải thiện việc điều trị và ngăn ngừa ung thư cho những người có nguy cơ cao. Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư, trong đó có ung thư ruột với nguy cơ lên tới 80% suốt đời. Hội chứng này có thể gây ra ung thư sớm hơn hai thập kỷ so với dân số nói chung, nhưng chỉ 5% người mắc bệnh biết mình có tình trạng này.

Trước đây, việc nghiên cứu hội chứng Lynch bị cản trở do thiếu sự kết hợp dữ liệu từ bệnh viện và các thông tin di truyền. Để khắc phục vấn đề này, Dịch vụ Đăng ký Bệnh Quốc gia (NDRS), Liên minh Dịch vụ Y học Di truyền NHS (GMSAs), và các Dịch vụ Di truyền Lâm sàng NHS đã cùng với các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Ung thư London thiết lập cơ sở dữ liệu toàn diện đầu tiên tại Anh cho bệnh nhân mắc hội chứng Lynch.

Cơ sở dữ liệu mới này, được mô tả trong một nghiên cứu trên tạp chí eClinicalMedicine, sẽ được liên kết với Dữ liệu Đăng ký Ung thư Quốc gia. Điều này cho phép kết nối dữ liệu về chẩn đoán, điều trị và kết quả ung thư với thông tin di truyền của bệnh nhân mắc hội chứng Lynch. Việc này không chỉ giúp các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Ung thư (ICR) và các nơi khác tìm ra các chiến lược ngăn ngừa và điều trị ung thư mà còn cải thiện đáng kể kết quả điều trị cho bệnh nhân.

Cơ sở dữ liệu này sẽ đảm bảo tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Lynch được mời tham gia chương trình sàng lọc ung thư ruột định kỳ, giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm hơn, khi việc điều trị có hiệu quả cao hơn. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu sẽ có thể tìm ra những bệnh nhân đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng, đẩy nhanh quá trình và giúp bệnh nhân tiếp cận điều trị nhanh hơn.

Cơ sở dữ liệu bao gồm hơn 9.000 bệnh nhân đã được chẩn đoán hội chứng Lynch, và được thiết kế để các bác sĩ lâm sàng dễ dàng thêm vào các bệnh nhân mới được chẩn đoán trong tương lai. Dự kiến số lượng này sẽ tăng lên khi NHS triển khai xét nghiệm khối u hội chứng Lynch cho tất cả những người được chẩn đoán ung thư ruột hoặc ung thư nội mạc tử cung. Chẩn đoán hội chứng Lynch không chỉ giúp hướng dẫn điều trị ung thư cá nhân hóa mà còn mở ra cơ hội cho gia đình và người thân của bệnh nhân thực hiện xét nghiệm.

Tiến sĩ Lucy Loong cho biết: “Các cơ sở dữ liệu lớn như thế này có giá trị vô cùng lớn. Bằng cách tập trung dữ liệu di truyền của bệnh nhân, cùng với thông tin chi tiết về chẩn đoán và điều trị ung thư, các nhà nghiên cứu sẽ có những hiểu biết quan trọng về hội chứng Lynch. Điều này sẽ mở ra những cơ hội mới cho y học chính xác và phòng ngừa, cải thiện cuộc sống của những bệnh nhân sống chung với tình trạng này”.

Giáo sư Clare Turnbull cũng nhấn mạnh: “Đây là cơ sở dữ liệu đầu tiên tại Vương quốc Anh thu thập dữ liệu về tất cả bệnh nhân mắc một tình trạng di truyền cụ thể trên toàn quốc. Chúng tôi tự tin rằng điều này sẽ là nền tảng để thiết lập các cơ sở dữ liệu cho những tình trạng khác, nơi đã có sẵn các can thiệp dựa trên bằng chứng về sàng lọc và giảm nguy cơ.”

Một trong số 9.000 người trong cơ sở dữ liệu quốc gia này là Cara Hoofe. Cara được chẩn đoán mắc ung thư ruột vào năm 2016 khi mới 32 tuổi. Sau khi xét nghiệm, cô được xác định mắc hội chứng Lynch và sau đó mắc ung thư tử cung vào năm 2021. Cara chia sẻ: “Mặc dù việc chẩn đoán hội chứng Lynch có thể gây lo lắng, nhưng nó mang đến cơ hội can thiệp sớm và hy vọng rằng các nhà nghiên cứu sẽ tìm ra những liệu pháp hiệu quả hơn.”

Cơ sở dữ liệu mới này được kỳ vọng sẽ thay đổi cách điều trị và phòng ngừa cho những bệnh nhân mắc hội chứng Lynch, giúp họ tiếp cận với các biện pháp cứu sống kịp thời như nội soi đại tràng và phẫu thuật dự phòng.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/, 11/2024