Trong bối cảnh khoa học y sinh đang chứng kiến những bước tiến vượt bậc nhờ công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI), một dự án hợp tác quốc tế giữa Israel và Mỹ đã nổi lên như một cột mốc quan trọng. Bệnh viện Sheba Medical Center tại Israel, Icahn School of Medicine tại Mount Sinai ở New York (Mỹ), và tập đoàn công nghệ NVIDIA (Mỹ) đã chính thức khởi động chương trình kéo dài ba năm nhằm sử dụng các mô hình ngôn ngữ lớn (LLM) để giải mã 98% bộ genome con người – phần từng được coi là "DNA rác" nhưng thực chất chứa đựng những yếu tố điều hòa quan trọng. Dự án này không chỉ hứa hẹn mở ra kỷ nguyên mới trong y học chính xác mà còn thể hiện sức mạnh của sự kết hợp giữa dữ liệu y tế, sức mạnh tính toán và thuật toán AI, góp phần giải quyết những thách thức lâu dài trong chẩn đoán và điều trị bệnh tật.

Dự án được công bố vào cuối năm 2025, với khoản đầu tư lên đến hàng chục triệu đô la Mỹ, tập trung vào việc xây dựng một "công cụ nghiên cứu AI sinh học" tương tự như ChatGPT nhưng dành riêng cho lĩnh vực di truyền. Thay vì xử lý ngôn ngữ tự nhiên, hệ thống này sẽ "học" ngôn ngữ của bộ genome, phân tích toàn bộ chuỗi di truyền để dự đoán rủi ro bệnh tật, gợi ý thuốc tối ưu và đề xuất phương pháp điều trị cá nhân hóa dựa trên biến dị gene cá nhân. Theo các chuyên gia, đây là bước đi tiên phong nhằm khai thác tối đa dữ liệu từ hàng nghìn bộ genome đã được giải trình tự, vượt qua giới hạn của các phương pháp truyền thống vốn chỉ tập trung vào 2% phần mã hóa protein.

Mỗi bên tham gia đều đóng góp những thế mạnh riêng biệt. Bệnh viện Sheba, qua trung tâm ARC Innovation, cung cấp dữ liệu lâm sàng phong phú và thực hiện các nghiên cứu thực địa tại chỗ. NVIDIA đảm nhận vai trò cốt lõi về hạ tầng tính toán, bao gồm kiến trúc AI tiên tiến, phần mềm và đội ngũ chuyên gia để phát triển mô hình Genomic Foundation Model (gFM) – một nền tảng AI có khả năng xử lý dữ liệu genome khổng lồ. Trong khi đó, Mount Sinai đóng góp dữ liệu di truyền từ khoảng 15.000 bộ genome trong chương trình Million Health Discoveries Program, kèm theo thông tin lâm sàng chi tiết để huấn luyện AI. Mỗi tổ chức cử từ 5 đến 7 chuyên gia làm việc toàn thời gian, với khả năng mở rộng nguồn lực khi cần. Giáo sư Gidi Rechavi từ Sheba nhấn mạnh rằng phần 98% genome không mã hóa không phải là "rác" mà chứa các yếu tố điều hòa gene expression, chẳng hạn như enhancers, promoters và các vùng kiểm soát chromatin, giúp giải thích sự biến thiên di truyền giữa cá nhân và liên quan đến bệnh lý phức tạp.

Việc áp dụng AI trong genomics không phải là mới mẻ, nhưng dự án này đẩy mạnh hơn nữa bằng cách sử dụng LLM để "dịch" ngôn ngữ di truyền. Ví dụ, các mô hình AI đã được sử dụng để dự đoán cấu trúc protein qua AlphaFold của Google DeepMind, hoặc phân tích dữ liệu NGS (Next-Generation Sequencing) để phát hiện đột biến gene gây ung thư. Đến năm 2025, AI đã cách mạng hóa việc phân tích dữ liệu genome lớn, giúp rút ngắn thời gian từ hàng tháng xuống chỉ vài giờ, đồng thời cải thiện độ chính xác trong chẩn đoán bệnh di truyền như tiểu đường hay tim mạch. Một nghiên cứu từ Dana-Farber Cancer Institute cho thấy AI có thể học "ngôn ngữ" của regulatory genomics để dự đoán gene expression ở bất kỳ loại tế bào nào, mở đường cho liệu pháp gene cá nhân hóa. Dự án Sheba-Mount Sinai-NVIDIA sẽ bắt đầu từ việc khảo sát genome ở người khỏe mạnh, sau đó mở rộng đến các bệnh phổ biến như ung thư, rối loạn tự miễn dịch, và cuối cùng bao quát toàn bộ lĩnh vực sức khỏe.

Lợi ích tiềm năng của dự án vượt xa phạm vi y tế. Bằng cách giải mã chức năng của non-coding DNA – bao gồm vai trò cấu trúc như tổ chức DNA thành các đơn vị chức năng hoặc kiểm soát biểu hiện gene qua binding sites của transcription factors – AI có thể giúp phát hiện sớm các bệnh lý ẩn náu, giảm chi phí điều trị và thúc đẩy dược phẩm cá nhân hóa. Chẳng hạn, thay vì thử nghiệm thuốc theo cách thử-sai truyền thống, bác sĩ có thể sử dụng AI để chọn liệu pháp phù hợp với profile gene của bệnh nhân, giảm tác dụng phụ và tăng hiệu quả. Hơn nữa, đây là minh chứng cho mô hình hợp tác công-tư, nơi các bệnh viện cung cấp dữ liệu thực tế, còn doanh nghiệp công nghệ mang đến sức mạnh tính toán, góp phần thúc đẩy kinh tế sinh học toàn cầu.

Dự án hợp tác giữa Israel và Mỹ đánh dấu một bước ngoặt trong việc ứng dụng AI để khám phá bộ genome con người, hứa hẹn biến y học từ phản ứng sang dự phòng và cá nhân hóa. Với sự kết hợp giữa chuyên môn y tế và công nghệ cao, sáng kiến này không chỉ giải quyết khoảng trống kiến thức về 98% genome mà còn mở ra tiềm năng cứu sống hàng triệu người thông qua chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả hơn. Trong tương lai, khi AI trở thành công cụ tiêu chuẩn trong genomics, chúng ta có thể mong đợi một hệ thống y tế thông minh hơn, công bằng hơn, nơi mọi cá nhân đều được chăm sóc dựa trên mã di truyền độc đáo của mình. Tuy nhiên, cần chú trọng đến các vấn đề đạo đức như bảo mật dữ liệu và công bằng tiếp cận để đảm bảo lợi ích lan tỏa rộng rãi.

P.T (NASTIS), theo Reuters, 11/2025