Các nhà khoa học tại trường Y Northwestern Medicine- Hoa Kỳ đã phát hiện cách các sợi thần kinh (neurofilaments) hoạt động như Velcro, gây tắc nghẽn và làm gián đoạn chức năng não trong các bệnh thoái hóa thần kinh. Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí JCI Insight, cung cấp những thông tin quan trọng về cơ chế này.

Bệnh thần kinh sợi trục lớn (GAN) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp do di truyền, trong đó các sợi thần kinh lớn trong não (sợi trục) tích tụ bất thường các cụm protein khung tế bào gọi là sợi thần kinh. Các sợi này cũng liên quan đến nhiều bệnh thoái hóa thần kinh khác như Parkinson, sa sút trí tuệ và bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS).

Trước đây, các nhà khoa học đã xác định rằng sự tích tụ sợi thần kinh trong bệnh thần kinh sợi trục khổng lồ là do thiếu gigaxonin, một loại protein có vai trò phân hủy sợi thần kinh. Tuy nhiên, cơ chế kiểm soát quá trình này vẫn chưa được hiểu rõ.

Trong nghiên cứu mới, nhóm của giáo sư Puneet Opal đã sử dụng kết hợp các phương pháp di truyền và can thiệp RNA (RNAi) để nghiên cứu não của chuột thiếu gigaxonin. Họ phát hiện rằng các quá trình tái chế tế bào bị gián đoạn do sợi thần kinh hoạt động như Velcro, khiến các bào quan không thể di chuyển bình thường. Đồng thời, các lysosome; cơ quan chịu trách nhiệm phân hủy chất thải trong tế bào; thiếu các enzym tiêu hóa quan trọng.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng phát hiện protein TFEB, yếu tố quan trọng trong việc tạo ra lysosome khỏe mạnh, bị mắc kẹt trong các sợi thần kinh, khiến nó không thể di chuyển trong tế bào. Điều này gây ra hiệu ứng dây chuyền, khiến sự suy thoái protein bị đình trệ, giải thích tại sao bệnh thần kinh sợi trục khổng lồ ngày càng tiến triển nặng hơn theo thời gian.

Phát hiện này không chỉ giúp hiểu rõ hơn về bệnh thần kinh sợi trục khổng lồ mà còn có ý nghĩa đối với các bệnh thần kinh khác như Parkinson và Alzheimer, vốn cũng liên quan đến sự tích tụ sợi thần kinh. Theo giáo sư Opal, nhóm nghiên cứu đang hướng tới phát triển các loại thuốc có thể đảo ngược quá trình tích tụ này, mở ra hy vọng mới trong điều trị các bệnh thoái hóa thần kinh.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/, 6/2025