Nhóm các nhà nghiên cứu, gồm rất nhiều các bác sĩ và nhà nghiên cứu y tế có trình độ nền tảng khác nhau liên kết với một số tổ chức trên khắp Hoa Kỳ do các nhà nghiên cứu tại Đại học California, San Francisco dẫn đầu, đã phát hiện ra một loại bệnh tự miễn dịch chưa từng được biết trước đây - một dạng nghịch biến tác động lên hệ thần kinh trung ương.

Hình ảnh một bệnh nhân có kết quả MRI bất thường và các tổn thương thần kinh đã lảng tránh được các xét nghiệm chẩn đoán điển hình. Nguồn: John Pluvinage

Trong bài báo đăng trên tạp chí Science Translational Medicine, nhóm nghiên cứu đã mô tả cách mà họ phát hiện ra một dạng thiếu hụt B12 ở một bệnh nhân có lượng vitamin trong máu bình thường và những gì họ biết được khi tìm hiểu sâu hơn về trường hợp này.

Năm 2014, một nhóm bác sĩ đã gặp phải khó khăn trong việc chẩn đoán tình trạng cho một bệnh nhân nữ 67 tuổi có các triệu chứng liên quan đến tình trạng thiếu B1. Bệnh nhân đã gặp khó khăn khi nói, run và mất điều hòa. Các xét nghiệm máu cho thấy không thiếu hụt B12.

Cuối cùng, bệnh nhân đã được ghi danh vào một nghiên cứu trong đó các nhà nghiên cứu xem xét những bệnh nhân mắc bệnh tự kháng thể mới (bệnh lý tự miễn). Hầu hết những người trong nghiên cứu, bao gồm cả bệnh nhân ban đầu, đều có dấu hiệu của bệnh viêm thần kinh.

Nhóm nghiên cứu đã tiến hành chọc dò tủy sống để phân tích dịch não tủy của bệnh nhân. Điều đáng ngạc nhiên là bệnh nhân hầu như không có B12 trong chất lỏng thấm vào não và hệ thần kinh trung ương, cho thấy có điều gì đó đang ngăn cản B12 vượt qua hàng rào máu não.

Khi tìm kiếm lời giải thích cho vấn đề này, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng bệnh nhân có các kháng thể tự động nhắm vào thụ thể CD320 - là các phân tử trên tế bào, thường giúp vận chuyển B12 qua hàng rào máu não.

Sau khi cho bệnh nhân dùng thuốc ức chế miễn dịch và bổ sung B12 liều lượng lớn, họ nhận thấy các triệu chứng của bệnh nhân này đã giảm bớt và nồng độ B12 trong dịch não tủy tăng lên.

Ngạc nhiên trước những phát hiện của họ, nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm cho 254 bệnh nhân khác tham gia vào cùng một nghiên cứu và phát hiện ra rằng 7 bệnh nhân có cùng loại tự kháng thể và 4 bệnh nhân có nồng độ B12 bình thường trong máu nhưng ở mức rất thấp trong dịch não tủy. Họ cũng tìm thấy những thứ có thể liên quan đến bệnh lupus.

Nhóm nghiên cứu kết luận bằng cách gợi ý rằng những phát hiện của họ chỉ ra rằng họ có thể đã phát hiện ra một loại bệnh tự miễn dịch chưa từng được biết đến trước đây, một loại bệnh có "các biểu hiện thần kinh đa dạng".

P.T.T (NASATI), theo https://Medicalxpress.com, 7/2024