Một nghiên cứu liên kết trên toàn hệ gen (GWAS) về hồ sơ di truyền và sức khỏe của 1,2 triệu người từ bốn ngân hàng dữ liệu riêng biệt đã xác định được 178 biến thể gen có liên quan đến chứng trầm cảm nặng.

Nguồn: CC0 Public Domain

Nghiên cứu do các nhà nghiên cứu của Bộ Cựu chiến binh Hoa Kỳ (VA) - Trường Đại học Y Yale và Đại học California-San Diego (UCSD) đứng đầu đã được công bố ngày 27 tháng 5 trên tạp chí Nature Neuroscience. Những kết quả nghiên cứu một ngày nào đó có thể giúp chúng ta xác định được những người có nguy cơ mắc trầm cảm cao nhất và các rối loạn tâm thần liên quan và giúp các bác sĩ tính toán kê đơn các loại thuốc phù hợp nhất để có thể  điều trị hiệu quả chứng rối loạn này.

Đối với nghiên cứu này, nhóm nghiên cứu đã phân tích hồ sơ y tế và các bộ gen được thu thập từ hơn 300.000 người tham gia vào Chương trình triệu cựu chiến binh (MVP) của V.A., một trong những cơ sở dữ liệu lớn nhất và đa dạng nhất về thông tin di truyền và y tế trên thế giới.

Những dữ liệu mới này được kết hợp trong một phân tích tổng hợp với hồ sơ di truyền và sức khỏe từ Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh, FinnGen (một ngân hàng sinh học có trụ sở tại Phần Lan) và các kết quả từ công ty di truyền học 23andMe. Phần nghiên cứu này gồm có 1,2 triệu người tham gia. Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra chéo những phát hiện của họ từ các phân tích với một mẫu hoàn toàn riêng biệt gồm 1,3 triệu tình nguyện viên là các khách hàng của công ty 23andMe.

Khi hai bộ dữ liệu từ các nguồn khác nhau được so sánh, các biến thể di truyền liên quan đến trầm cảm được nhân rộng và đối với hầu hết các dấu hiệu được thử nghiệm đều ý nghĩa thống kê.

Daniel Levey, một nhà khoa học nghiên cứu liên kết tại Khoa Tâm thần Yale, đồng tác giả chính của nghiên cứu cho biết: “Điều đáng mừng nhất là chúng tôi có thể sao chép những phát hiện của mình trong các tập dữ liệu độc lập”.

Giống như nhiều chứng rối loạn sức khỏe tâm thần, trầm cảm rất phức tạp về mặt di truyền và được đặc trưng bởi sự kết hợp của nhiều biến thể di truyền khác nhau.

Joel Gelernter, giáo sư Tâm thần học tại Yale, giáo sư về Di truyền học và khoa học thần kinh, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Đó là lý do tại sao chúng tôi không ngạc nhiên về số lượng biến thể mà chúng tôi tìm thấy. Và chúng tôi không biết còn bao nhiêu biến thể nữa để khám phá.  Có thể hàng trăm hay thậm chí hàng nghìn biến thể?”.

Quy mô của nghiên cứu GWAS mới sẽ giúp các bác sĩ lâm sàng phát triển các điểm số nguy cơ đa nguyên nhân để xác định những người có nguy cơ phát triển trầm cảm nặng và các rối loạn tâm thần liên quan khác như lo âu hoặc rối loạn căng thẳng sau chấn thương, các tác giả cho biết.

Nghiên cứu cũng cung cấp những hiểu biết sâu sắc về sinh học cơ bản của các rối loạn di truyền. Ví dụ, một biến thể gen liên quan đến trầm cảm, NEGR1, là một chất điều hòa tăng trưởng thần kinh hoạt động ở vùng dưới đồi, một khu vực của não trước đây có liên quan đến trầm cảm. Điều đó càng khẳng định thêm nghiên cứu trước kia được thực hiện bởi nhà thần kinh học Ronald Duman của Yale  về vai trò của các yếu tố dinh dưỡng thần kinh trong bệnh trầm cảm, Levey cho biết. “Nó thực sự gây ấn tượng khi các loại nghiên cứu hoàn toàn khác nhau hội tụ về sinh học tương tự”, ông nói.

Các nhà nghiên cứu cho biết những hiểu biết sâu sắc về chức năng của các biến thể cũng có thể giúp xác định nhiều loại thuốc có triển vọng điều trị trầm cảm. Ví dụ, thuốc riluzole, được phê duyệt để điều trị bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) có tác dụng điều chỉnh sự dẫn truyền glutamate trong não. Một số biến thể gen được liên kết bởi nghiên cứu mới với bệnh trầm cảm ảnh hưởng đến hệ thống glutamate - hệ thống đang được tích cực nghiên cứu để điều trị trầm cảm.

Một trong những mục tiêu thực sự của nghiên cứu là đưa ra những phương pháp mới để điều trị cho những người bị trầm cảm, Tiến sĩ Murray Stein, bác sĩ tâm thần tại Hệ thống Chăm sóc Sức khỏe San Diego V.A. và giáo sư xuất sắc về Tâm thần học và sức khỏe Cộng đồng tại UCSD, đồng tác giả chính của nghiên cứu cho hay.

P.T.T (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-05- junior-major-depression-revealed-genetic.html, 27/5/2021