Các nhà nghiên cứu tại Đại học Liên bang São Carlos, bang São Paulo (Brazil), đang phát triển một bộ dấu ấn sinh học nhằm phát hiện sớm bệnh Alzheimer và phân biệt bệnh này với các dạng sa sút trí tuệ khác thông qua xét nghiệm máu. Dự án nghiên cứu được thực hiện dựa trên phân tích kiểu gen của 500 tình nguyện viên có và không mắc bệnh.

Một trong những phát hiện mới nhất, được công bố trên tạp chí Neurobiology of Aging, là việc xác định một biến thể di truyền hiếm gặp liên quan đến bệnh Alzheimer, đồng thời cũng gắn với mức protein ADAM10 cao trong máu. Nghiên cứu được thực hiện trên 85 người có suy giảm nhận thức kèm theo biến thể di truyền này, và tất cả đều có nồng độ ADAM10 cao trong máu.

ADAM10 là một protein được biết đến với vai trò phân giải protein tiền thân amyloid-beta; quá trình giúp ngăn chặn sự hình thành mảng amyloid trong não, dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer.

Trưởng nhóm nghiên cứu Tiến sĩ Márcia Regina Cominetti cho biết: “ADAM10 từ lâu đã được coi là một dấu ấn sinh học tiềm năng của bệnh Alzheimer, và trong những năm gần đây càng được chú ý nhờ các thiết bị siêu nhạy có khả năng phát hiện phân tử này ở nồng độ rất thấp trong huyết tương”.

Nghiên cứu phát hiện rằng biến thể E4 của gen APOE, yếu tố nguy cơ di truyền phổ biến nhất của Alzheimer, có thể làm tăng nồng độ ADAM10 ở dạng không hoạt động trong máu. Điều này dẫn đến việc giảm lượng ADAM10 hoạt động, từ đó làm giảm khả năng ngăn chặn sự hình thành mảng amyloid trong não.

Alzheimer hiện là nguyên nhân hàng đầu gây sa sút trí tuệ trên toàn cầu, ảnh hưởng đến hơn 35,6 triệu người. Bệnh không có phương pháp chữa khỏi, và việc chẩn đoán sớm vẫn là thách thức lớn. Càng phát hiện sớm, cơ hội làm chậm tiến trình bệnh càng cao.

Nguyên nhân là vì hiện nay, việc làm chậm hoặc đảo ngược quá trình thoái hóa thần kinh chỉ khả thi trong giai đoạn sớm; còn gọi là suy giảm nhận thức nhẹ. Giai đoạn này đặc trưng bởi tình trạng suy giảm nhận thức nhưng chưa ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh hoạt thường ngày.

Trong bối cảnh đó, nhóm nghiên cứu Đại học Liên bang São Carlos đang phát triển các xét nghiệm máu tiên lượng dựa trên ADAM10, nhằm xác định những người có nguy cơ cao tiến triển thành Alzheimer từ giai đoạn suy giảm nhận thức nhẹ.

Tiến sĩ Cominetti cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy ADAM10 không chỉ liên quan đến tình trạng di truyền hiếm gặp mà còn tham gia vào cơ chế sớm hơn cả giai đoạn hình thành mảng amyloid. Nếu giả thuyết đúng, ADAM10 có thể trở thành một dấu ấn tiên lượng; giúp xác định nguy cơ trước khi các dấu hiệu bệnh lý xuất hiện”. Hiện nay, việc phát hiện mảng amyloid và protein tau bị phosphoryl hóa cao trong não đã trở thành phương pháp chẩn đoán có độ chính xác cao. Tuy nhiên, việc phân biệt giữa các dạng sa sút trí tuệ khác nhau vẫn còn nhiều khó khăn. Tổ hợp các dấu ấn sinh học; chẳng hạn như ADAM10; có thể giúp sàng lọc quy mô lớn bằng xét nghiệm máu đơn giản.

Cùng với sự hợp tác từ Khoa Hóa học và Khoa Lão học của Đại học Liên bang São Carlos, chúng tôi đã phát triển một cảm biến sinh học dựa vào nồng độ ADAM10 trong máu để phân biệt người già khỏe mạnh với người mắc Alzheimer. Hiện thiết bị này đang được kiểm nghiệm trong nghiên cứu quy mô 500 người tình nguyện.

Chúng tôi đang tiến gần đến việc tìm ra dấu ấn tiên lượng cho bệnh Alzheimer. Nhiều người vẫn đặt câu hỏi: Tại sao cần chẩn đoán sớm trong khi chưa có thuốc chữa? Nhưng nhóm nghiên cứu đang hướng tới tầm nhìn dài hạn; một khi có phương pháp điều trị hiệu quả, việc chẩn đoán sớm sẽ vô cùng quan trọng.

Một điểm đáng chú ý khác của dự án, là cơ sở dữ liệu di truyền được xây dựng phản ánh sự đa dạng lớn của dân số Brazil; khác biệt đáng kể so với các nghiên cứu tập trung ở các nước giàu thuộc “phía Bắc toàn cầu”. Dữ liệu này cũng tích hợp các yếu tố nguy cơ xã hội như trình độ học vấn, thu nhập và chất lượng sống.

Tác giả nghiên cứu nhấn mạnh: “Chúng tôi đã hoàn thành việc giải trình tự gen của 500 tình nguyện viên và xây dựng được một cơ sở dữ liệu chưa từng có trên thế giới. Điều này rất quan trọng vì các yếu tố nguy cơ của Alzheimer có thể thay đổi tùy theo bối cảnh kinh tế - xã hội”.

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/news/, 7/2025