Một nghiên cứu phân tích tổng hợp trên toàn bộ hệ gen (GWAS) đã xem xét dữ liệu về 42 chẩn đoán liên quan đến sức khỏe sinh sản nữ từ Ngân hàng Sinh học Estonia và FinnGen. Nghiên cứu này sử dụng dữ liệu từ khoảng 300.000 phụ nữ, nhằm làm sáng tỏ các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe nữ giới.

Theo giáo sư Triin Laisk, chuyên gia về di truyền học sinh sản tại Đại học Tartu-Estonia và là người điều phối nghiên cứu, đây là một trong những nghiên cứu đầu tiên xem xét một cách có hệ thống nhiều chẩn đoán sức khỏe của phụ nữ. Nhóm nghiên cứu đã áp dụng các phương pháp dịch tễ học di truyền để giúp hiểu rõ hơn về cơ sở sinh học của bệnh tật, mở ra tiềm năng ứng dụng trong y học và phát triển thuốc.

Một trong những điểm nổi bật của nghiên cứu là việc xác định các liên kết di truyền chưa từng được mô tả trước đây. Ngoài ra, nghiên cứu cũng phát hiện các yếu tố di truyền chung giữa nhiều bệnh lý khác nhau, giúp làm sáng tỏ các quá trình sinh học cốt lõi trong sức khỏe sinh sản nữ, như sự phát triển của đường sinh sản, quá trình tạo nang trứng (folliculogenesis) và điều hòa hormone. Ví dụ, nghiên cứu đã phát hiện các liên kết di truyền giữa các u nang buồng trứng và các gen có vai trò trong sự trưởng thành của nang trứng chứa noãn bào ở mô hình chuột, dù trước đây chưa được mô tả trong nghiên cứu về con người. Những phát hiện này có thể có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát triển thuốc hỗ trợ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Di truyền có thể được sử dụng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh. Trong nghiên cứu này, nhóm nghiên cứu đã sử dụng bệnh ứ mật trong gan thai kỳ (ICP), một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến gan của phụ nữ mang thai, làm ví dụ. Bệnh thường xuất hiện sau tuần thứ 30 của thai kỳ với triệu chứng ngứa và kích ứng da. Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng điểm rủi ro di truyền có thể dự đoán chính xác nguy cơ mắc bệnh ứ mật trong gan thai kỳ, tạo tiền đề cho việc nhận diện sớm các trường hợp mang thai có nguy cơ cao. Mặc dù bệnh ứ mật trong gan thai kỳ không thể phòng ngừa, nhưng việc phát hiện sớm có thể giúp chẩn đoán kịp thời, từ đó giảm thiểu các biến chứng tiềm ẩn.

Một điểm đặc biệt của nghiên cứu là khả năng phân tích các yếu tố di truyền đặc thù của từng quần thể, chỉ có thể được xác định khi nghiên cứu dữ liệu từ Estonia và Phần Lan. Điều này cho thấy giá trị quan trọng của Ngân hàng Sinh học Estonia trong nghiên cứu y học toàn cầu.

Dữ liệu phân tích từ nghiên cứu này đã được công bố công khai, tạo điều kiện cho các nghiên cứu tiếp theo, góp phần nâng cao hiểu biết về di truyền học sức khỏe nữ giới và ứng dụng trong y học chính xác.

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com, 6/2025