Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một loại protein bất thường; thường liên quan đến một dạng bệnh di truyền hiếm gặp của bệnh thần kinh vận động có trong tất cả các loại bệnh thần kinh vận động, cho thấy mối liên hệ chung giữa những dạng bệnh khác nhau. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học thần kinh, là nghiên cứu đầu tiên xác nhận những thay đổi độc hại đối với protein ở những cá nhân mắc các dạng bệnh thần kinh vận động di truyền hoặc không di truyền.

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là dạng bệnh thần kinh vận động phổ biến nhất. 10% các trường hợp ALS là do di truyền, với các trường hợp còn lại không có nguyên nhân di truyền rõ ràng.

Giáo sư Kay Double cho biết: “Các kết quả cho thấy protein bất thường này góp phần gây chết tế bào ở nhiều dạng bệnh thần kinh vận động, không chỉ một số trường hợp di truyền hiếm gặp của bệnh thần kinh vận động. Đó là một bước tiến lớn trong việc nâng cao hiểu biết của chúng tôi về bệnh thần kinh vận động. Phát hiện này sẽ hướng những nghiên cứu sâu hơn và cuối cùng có thể dẫn đến phương pháp điều trị hiệu quả hơn”.

Thông thường, protein superoxide dismutase 1 (SOD1) bảo vệ các tế bào, nhưng một đột biến trong gen của nó được cho là làm cho protein trở nên "độc hại"; dạng protein độc hại này có liên quan đến các dạng ALS di truyền. SOD1 đột biến bất thường chỉ được tìm thấy ở các vùng của tủy sống nơi những tế bào thần kinh chết, liên quan đến protein bất thường này trong quá trình chết tế bào. Các cuộc điều tra trước đây về vai trò của những dạng độc hại của protein SOD1 chủ yếu tập trung vào một số dạng đột biến của protein và chủ yếu được tiến hành bằng cách sử dụng nhiều mô hình tế bào và động vật của ALS.

Nghiên cứu này được thực hiện do các nhà khoa học đến từ Trung tâm Não và Tâm trí của Đại học Sydney dẫn đầu, đã nâng cao hiểu biết của chúng ta về nguyên nhân gây ra bệnh thần kinh vận động bằng cách nghiên cứu loại protein bất thường này trong các mô sau khi chết của bệnh nhân ALS.

Tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Benjamin Trist, cho biết: "Lần đầu tiên chúng tôi đã chứng minh rằng các cơ chế gây bệnh được giả thuyết từ lâu là xảy ra trên những mô hình tế bào và động vật hiện diện ở những bệnh nhân mắc bệnh thần kinh vận động. Đây là một cột mốc quan trọng trong sự hiểu biết về ALS và bệnh thần kinh vận động một cách rộng rãi hơn”.

Trong các thí nghiệm liên quan, Giáo sư Double và nhóm nghiên cứu đang nghiên cứu cách SOD1 bất thường tương tác với các protein liên quan đến bệnh khác trong bệnh thần kinh vận động. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Acta Neuropathologica Communications.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2022-08-abnormal-protein-common-link-motor.html, 12/8/2022