Các nhà nghiên cứu tại Đại học Hồng Kông đã phát triển hai thuật toán học sâu tiên tiến mang tên ClairS-TO và Clair3-RNA, giúp cải thiện đáng kể khả năng phát hiện đột biến di truyền trong chẩn đoán ung thư cũng như các nghiên cứu hệ gen dựa trên RNA.

Nhóm nghiên cứu  do Giáo sư Ruibang Luo dẫn dắt đã giới thiệu hai thuật toán học sâu đột phá này, hứa hẹn tạo ra bước ngoặt trong phân tích di truyền cả trong lâm sàng lẫn nghiên cứu. Cả hai công trình nghiên cứu đều đã được công bố trên tạp chí Nature Communications.

Dựa trên công nghệ giải trình tự đoạn dài (long-read sequencing), hai công cụ này giúp nâng cao đáng kể độ chính xác trong việc phát hiện các đột biến di truyền trong những mẫu sinh học phức tạp, qua đó mở ra những triển vọng mới cho y học chính xác và khám phá hệ gen.

Công nghệ giải trình tự đoạn dài cho phép thu nhận các đoạn DNA và RNA liên tục, mang đến cái nhìn chi tiết hơn về thông tin di truyền. Tuy nhiên, việc phân tích dữ liệu này, đặc biệt là xác định các đột biến trong những điều kiện khó, vẫn là một thách thức lớn. Hai thuật toán mới được phát triển nhằm khắc phục những hạn chế này, giúp quá trình phân tích hệ gen trở nên nhanh, chính xác và dễ tiếp cận hơn.

ClairS-TO giải quyết một vấn đề then chốt trong chẩn đoán ung thư: phân tích các đoạn DNA mà không cần mẫu mô khỏe mạnh tương ứng để so sánh. Các phương pháp truyền thống thường yêu cầu cả mẫu khối u và mẫu bình thường, điều không phải lúc nào cũng khả thi.

Bằng cách sử dụng phương pháp mạng kép tinh vi: một mạng để xác nhận những đột biến thực sự và một mạng khác để loại bỏ các lỗi - ClairS-TO loại bỏ yêu cầu này. Đột phá này cho phép phân tích khối u một cách hiệu quả về chi phí và đáng tin cậy ngay cả khi lượng mẫu hạn chế, qua đó mở rộng khả năng tiếp cận các phương pháp chẩn đoán ung thư chính xác.

Trong khi đó, Clair3-RNA là công cụ phát hiện biến thể nhỏ đầu tiên trên thế giới dựa trên học sâu, được thiết kế riêng cho giải trình tự RNA đoạn dài. Hiện tượng chỉnh sửa RNA và các lỗi kỹ thuật trong quá trình giải trình tự có thể dễ dàng gây nhầm lẫn khi xác định các biến thể di truyền thực sự. Clair3-RNA áp dụng các kỹ thuật học sâu tiên tiến để phân biệt chính xác giữa đột biến thật với “nhiễu” sinh học và các sai lệch do chỉnh sửa RNA, cho phép các nhà nghiên cứu và bác sĩ đồng thời phân tích biểu hiện gen và đột biến với độ chính xác vượt trội.

Hai thuật toán này là những bổ sung mới nhất cho bộ công cụ Clair, một loạt các công cụ hệ gen dựa trên trí tuệ nhân tạo do nhóm của Giáo sư Luo phát triển. Bộ Clair, bao gồm cả Clair3 hiện được xem là tiêu chuẩn công nghiệp, đã trở thành nền tảng quan trọng trong lĩnh vực sinh học tính toán. Các thuật toán mã nguồn mở này nổi tiếng nhờ tốc độ, độ chính xác và tính ổn định cao, đã đạt hơn 400.000 lượt tải và được sử dụng rộng rãi tại các viện nghiên cứu hàng đầu cũng như các công ty giải trình tự trên toàn thế giới.

Giáo sư Ruibang Luo chia sẻ: “ClairS-TO và Clair3-RNA, cùng với các thuật toán khác trong dòng Clair, đã đặt nền móng vững chắc cho việc phát hiện đột biến di truyền dựa trên học sâu, đồng thời thúc đẩy việc ứng dụng y học chính xác và hệ gen lâm sàng”.

Những tiến bộ này đánh dấu một bước nhảy vọt quan trọng hướng tới các phương pháp phân tích di truyền dễ tiếp cận hơn, chính xác và toàn diện hơn. Chúng có tiềm năng cải thiện chẩn đoán ung thư, thúc đẩy y học cá thể hóa và tăng tốc nghiên cứu hệ gen, mang lại lợi ích thiết thực cho cả bệnh nhân và cộng đồng khoa học trên toàn cầu.

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/news/, 2026