Hai nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu từ Trung tâm Ung thư Johns Hopkins Kimmel, Trung tâm Ludwig và Trường Kỹ thuật Johns Hopkins Whiting cho thấy một phương pháp mới mạnh mẽ giúp cải thiện đáng kể độ tin cậy và độ chính xác của trí tuệ nhân tạo (AI) cho nhiều ứng dụng. Ví dụ, họ đã áp dụng phương pháp mới này vào việc phát hiện sớm ung thư từ các mẫu máu, hay còn gọi là sinh thiết lỏng.

 

Một nghiên cứu báo cáo về sự phát triển của MIGHT, một phương pháp AI mà các nhà nghiên cứu đã tạo ra để đáp ứng mức độ tin cậy cao cần thiết cho các công cụ AI được sử dụng trong việc ra quyết định lâm sàng. Để minh họa lợi ích của MIGHT, họ đã sử dụng nó để phát triển một xét nghiệm phát hiện sớm ung thư bằng cách sử dụng DNA tự do lưu thông trong máu (ccfDNA)—các đoạn DNA lưu thông trong máu. Một nghiên cứu bổ sung đã phát hiện ra rằng các mô hình phân mảnh ccfDNA được sử dụng để phát hiện ung thư cũng xuất hiện ở những bệnh nhân mắc bệnh tự miễn và bệnh mạch máu. Để phát triển một xét nghiệm có độ nhạy cao đối với ung thư nhưng giảm kết quả dương tính giả, MIGHT đã được mở rộng để kết hợp dữ liệu từ các bệnh tự miễn và mạch máu, được lấy từ các đồng nghiệp tại Johns Hopkins và các tổ chức khác, những người điều trị và nghiên cứu các bệnh này. Các nghiên cứu này được công bố trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences.

Một bài báo liên quan, do ba nhà nghiên cứu từ Johns Hopkins, đồng sáng lập Pixar Ed Catmull, tiến sĩ và nhà khoa học dữ liệu trưởng của Microsoft AI for Good Lab, Juan Lavista Ferres, đã được xuất bản đồng thời trên tạp chí Cancer Discovery. Bài báo này thảo luận về những thách thức khi tích hợp AI vào thực hành lâm sàng, bao gồm cả những thách thức đã được MIGHT giải quyết.

MIGHT tự điều chỉnh bằng cách sử dụng dữ liệu thực và kiểm tra độ chính xác của nó trên các tập dữ liệu con khác nhau, sử dụng hàng chục nghìn cây quyết định, và có thể được áp dụng cho bất kỳ lĩnh vực nào sử dụng dữ liệu lớn, từ thiên văn học đến động vật học. Nó đặc biệt hiệu quả trong việc phân tích các bộ dữ liệu y sinh có nhiều biến số nhưng tương đối ít mẫu bệnh nhân, một tình huống phổ biến mà các mô hình AI truyền thống thường thất bại.

Trong các thử nghiệm sử dụng dữ liệu bệnh nhân, MIGHT luôn vượt trội hơn các phương pháp AI khác về cả độ nhạy và tính nhất quán. Nó đã được áp dụng cho máu của 1.000 người-352 bệnh nhân ung thư giai đoạn nặng và 648 người không mắc ung thư.

Đối với mỗi mẫu, các nhà nghiên cứu đã đánh giá 44 bộ biến số khác nhau, mỗi bộ bao gồm một tập hợp các đặc điểm sinh học, chẳng hạn như độ dài đoạn DNA hoặc các bất thường nhiễm sắc thể, và nhận thấy rằng các đặc điểm dựa trên dị bội (aneuploidy) (số lượng nhiễm sắc thể bất thường) mang lại hiệu suất phát hiện ung thư tốt nhất với độ nhạy 72% (khả năng phát hiện ung thư) và độ đặc hiệu 98% (xác định chính xác những người không mắc ung thư). Sự cân bằng này rất quan trọng trong các ứng dụng y tế thực tế, nơi việc giảm thiểu kết quả dương tính giả là cần thiết để tránh các thủ tục không cần thiết.

"MIGHT cung cấp cho chúng ta một cách mạnh mẽ để đo lường sự không chắc chắn và tăng độ tin cậy, đặc biệt trong những tình huống mà kích thước mẫu bị hạn chế nhưng độ phức tạp của dữ liệu lại cao", Joshua Vogelstein, tiến sĩ, phó giáo sư kỹ thuật y sinh và là một nhà điều tra chính, cho biết.

MIGHT cũng được mở rộng thành một thuật toán bổ sung, được gọi là CoMIGHT, để xác định liệu việc kết hợp nhiều bộ biến số có thể cải thiện việc phát hiện ung thư hay không.

Các nhà nghiên cứu đã áp dụng CoMIGHT cho các mẫu máu của 125 bệnh nhân ung thư vú giai đoạn sớm và 125 bệnh nhân ung thư tuyến tụy giai đoạn sớm, được phân tích cùng với 500 mẫu đối chứng (người tham gia không mắc ung thư).

Trong khi ung thư tuyến tụy được phát hiện thường xuyên hơn ung thư vú, phân tích của CoMIGHT cho thấy ung thư vú giai đoạn sớm có thể được hưởng lợi từ việc kết hợp nhiều tín hiệu sinh học, làm nổi bật tiềm năng của công cụ này trong việc điều chỉnh các chiến lược phát hiện theo loại ung thư.

Trong nghiên cứu bổ sung, các nhà nghiên cứu Christopher Douville, tiến sĩ, trợ lý giáo sư ung bướu và Samuel Curtis, tiến sĩ, nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Trung tâm Ludwig, cùng các nhóm của họ đã tình cờ phát hiện ra rằng các dấu hiệu phân mảnh ccfDNA trước đây được cho là đặc trưng của những người mắc ung thư cũng xảy ra ở những bệnh nhân mắc các bệnh khác, bao gồm các bệnh tự miễn như lupus, xơ cứng bì hệ thống và viêm da cơ, cũng như các bệnh mạch máu như huyết khối tĩnh mạch.

Ở những người có dấu hiệu phân mảnh bất thường, họ đã tìm thấy sự gia tăng các dấu ấn sinh học viêm ở tất cả các bệnh nhân, dù họ mắc bệnh tự miễn, bệnh mạch máu hay ung thư. Kết quả của họ cho thấy rằng viêm nhiễm—chứ không phải bản thân ung thư—mới là nguyên nhân gây ra các tín hiệu phân mảnh, làm phức tạp nỗ lực sử dụng sự phân mảnh ccfDNA như một dấu ấn sinh học đặc trưng cho ung thư.

Để giải quyết thách thức hiểu lầm viêm nhiễm là ung thư, nhóm nghiên cứu đã thêm thông tin đặc trưng của viêm vào dữ liệu huấn luyện cho MIGHT. Phiên bản cải tiến này đã giảm, nhưng không loại bỏ hoàn toàn, các kết quả dương tính giả từ các bệnh không phải ung thư.

"Mục tiêu chính của chúng tôi là điều tra sâu hơn các cơ chế sinh học chịu trách nhiệm cho các dấu hiệu phân mảnh mà trước đây đã được cho là đặc trưng cho ung thư", Curtis nói.

"Khi lĩnh vực này chuyển sang các dấu ấn sinh học phức tạp hơn, việc hiểu các cơ chế sinh học cơ bản dẫn đến kết quả là rất quan trọng để diễn giải chúng, đặc biệt là để tránh kết quả dương tính giả. Dữ liệu mới của chúng tôi chỉ ra rằng các bệnh nhân mắc các bệnh khác ngoài ung thư có thể bị nhầm lẫn là mắc ung thư trừ khi các biện pháp bảo vệ thích hợp được tích hợp vào các xét nghiệm".

Douville nói thêm: "Một mặt tích cực của nghiên cứu này là việc chỉnh sửa lại MIGHT có thể tạo ra một xét nghiệm chẩn đoán riêng cho các bệnh viêm nhiễm".

Tổng hợp lại, các nghiên cứu đã chứng minh tiềm năng cũng như sự phức tạp của việc phát triển các công nghệ lâm sàng đáng tin cậy bằng cách sử dụng AI. Trong một bài xã luận liên quan, các nhà nghiên cứu đã lưu ý một số thách thức quan trọng cần được giải quyết để các công cụ như MIGHT có thể được tích hợp hoàn toàn vào thực hành lâm sàng.

Họ đã xác định tám rào cản chính để đưa AI vào chăm sóc lâm sàng thường xuyên. Nói một cách đơn giản, chúng bao gồm: kỳ vọng sai lầm rằng các công cụ AI cần phải hoàn hảo trước khi chúng được coi là hữu ích; sự cần thiết phải trình bày kết quả dưới dạng xác suất thay vì câu trả lời đơn giản có-hoặc-không; đảm bảo các dự đoán của AI khớp với xác suất trong thế giới thực; đảm bảo kết quả có thể tái tạo; huấn luyện các mô hình trên các quần thể đa dạng; giải thích cách AI đưa ra quyết định; nhận ra cách độ chính xác của xét nghiệm có thể thay đổi khi các bệnh hiếm gặp; và tránh phụ thuộc quá mức vào các khuyến nghị do máy tính tạo ra.

"MIGHT có thể được áp dụng cho bất kỳ lĩnh vực nào mà việc đo lường sự không chắc chắn và có niềm tin vào độ tin cậy và khả năng tái tạo của các phát hiện là rất quan trọng. Điều này có thể ở trong khoa học tự nhiên, khoa học xã hội hoặc khoa học y tế. Nghiên cứu trên tất cả các lĩnh vực khoa học đều đòi hỏi sự tin tưởng rằng những gì thuật toán đưa ra là có thật, có thể tái tạo và đáng tin cậy", Joshua Vogelstein nói.

Các nhà nghiên cứu cho biết kết quả thu được bằng công nghệ AI nên được xem là dữ liệu được hỗ trợ bởi AI có thể bổ sung nhưng không thể thay thế phán đoán lâm sàng. Mặc dù MIGHT và CoMIGHT cung cấp các công cụ mới mạnh mẽ trong việc phát hiện ung thư, và có thể là phát hiện bệnh viêm và bệnh mạch máu, họ nói rằng cần có thêm các thử nghiệm lâm sàng và xác nhận trước khi các xét nghiệm như vậy có thể được mở rộng để sử dụng trong lâm sàng.

"Niềm tin vào kết quả là điều cần thiết, và giờ đây khi có một công cụ định lượng đáng tin cậy là MIGHT, chúng tôi và các nhà nghiên cứu khác có thể sử dụng nó và tập trung nỗ lực của mình vào việc nghiên cứu nhiều bệnh nhân hơn và thêm các đặc điểm có ý nghĩa thống kê vào các xét nghiệm của chúng tôi để phát hiện ung thư sớm hơn", Bert Vogelstein, Tiến sĩ Y học, Giáo sư Ung bướu Clayton, đồng giám đốc Trung tâm Ludwig, nhà điều tra của Viện Y học Howard Hughes, và đồng trưởng nhóm nghiên cứu, nói.

MIGHT và thuật toán đồng hành của nó, CoMIGHT, hiện đã được cung cấp công khai tại treeple.ai.

Nghiên cứu này là một nỗ lực hợp tác với các nhà nghiên cứu tại Việt Nam, dẫn đầu bởi Lan Ho-Pham và Tuan Nguyen, những người đã cung cấp dữ liệu lâm sàng, mẫu vật và diễn giải quan trọng cho nghiên cứu.

P.T.T (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/news/, 2025