Ngay sau khi con gái Adelaide của Kelly Cervantes chào đời, cô bé đã bắt đầu lên cơn động kinh rất khủng khiếp. Các bác sĩ đã không thể đưa ra giải pháp cho cô bé, thậm chí cả nguyên nhân của nó.

Hình ảnh MRI của những người mắc bệnh não động kinh. Nguồn: The Neuro

"Chúng tôi chưa bao giờ có kết quả chẩn đoán bao quát cho con bé, điều này vô cùng khó chịu và như đang thể bị cô lập. Nếu có được nó, chúng tôi có thể tham gia vào các nhóm cộng đồng động kinhg hoặc có thể trò chuyện với những người có nhiều triệu chứng chung. Chúng tôi cũng không biết tiên lượng của con bé như thế nào hay như là liệu chúng tôi có thể có thêm con hay không", mẹ của bé nói. Theo thời gian, tình trạng của con bé trở nên tồi tệ hơn và thật đáng buồn là con bé đã qua đời năm ngày trước sinh nhật lần thứ tư của mình. "Con bé chưa bao giờ thực sự phát triển vượt qua các giai đoạn phát triển thể chất từ ​​ba đến sáu tháng và chúng tôi không hoàn toàn chắc chắn về mặt trí tuệ của con bé. Con bé đã thật phi thường nhưng cuộc sống của con bé thực sự đầy thử thách và khó khăn", cô chia sẻ thêm.

Cervantes đã đăng ký cho con gái mình tham gia một chương trình nghiên cứu dành cho những người mắc các bệnh chưa được chẩn đoán. Sau khi con gái qua đời, bà nhận được cuộc gọi hỏi rằng bà có muốn tham gia vào một nghiên cứu đang được tiến hành tại The Neuro hay không. Hiện nay, kết quả của nghiên cứu đó đã được công bố trên tạp chí Nature Communications.

Các nhà khoa học đã phân tích mẫu của Adeliade và 21 người khác mắc căn bệnh này. Bằng cách nuôi cấy tế bào gốc trong đĩa thí nghiệm bằng mã di truyền của những người tham gia, các nhà khoa học phát hiện ra rằng đột biến trong một gen có tên là DENND5A tạo ra rối loạn chức năng và rối loạn chức năng này ngăn các tế bào não phân chia bình thường trong quá trình phát triển. Kết quả là não đang phát triển có ít tế bào gốc hơn, rút ​​ngắn giai đoạn thời gian cực kỳ quan trọng não hình thành dưới dạng phôi thai.

Phát hiện này cung cấp câu trả lời cho các gia đình có người mắc căn bệnh hiếm gặp này. Nó cũng giúp các thành viên trong gia đình được thực hiện xét nghiệm đột biến để họ có thể đưa ra lựa chọn sáng suốt về kế hoạch hóa gia đình sau đó. Đối với những bậc cha mẹ khát khao có con mà mang đột biến, các cố vấn di truyền có thể đề xuất thực hiện thêm các xét nghiệm di truyền ở bạn đời của họ và đưa ra tỷ lệ di truyền bệnh.

Với những tiến bộ trong công nghệ chỉnh sửa gen, một ngày nào đó đột biến có thể được chỉnh sửa từ những kiến thức có được mà nghiên cứu này cung cấp. Mặc dù bước tiến như vậy còn lâu mới có thể thực hiện được nhưng Cervantes cho biết bà cảm thấy sẽ được an ủi khi biết rằng con gái mình đã góp phần vào việc chữa khỏi căn bệnh này. "Có thể một ngày nào đó, một Adelaide tiếp theo sẽ có được phương pháp điều trị và sẽ có câu trả lời cho gia đình đó. Và thật tuyệt vời khi nghĩ rằng con gái bé bỏng của tôi đã góp phần vào điều đó”, bà xúc động nói.

P.T.T (NASATI), theo https://medicalxpress.com/, 4/9/2024