Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Science Translational Medicine về sự tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) có thể bị trì hoãn ở chuột bằng cách bổ sung Urolithin A vào chế độ ăn của chúng. Đây là phương pháp điều trị mới có thể được phát triển đối với bệnh DMD, là tình trạng di truyền không thể chữa khỏi được đặc trưng bởi sự thoái hóa cơ tiến triển. Khoảng 1 trong 3.500 trẻ em trai được sinh ra với DMD, thường phát triển trong thời thơ ấu và làm giảm đáng kể tuổi thọ.

Nghiên cứu được thực hiện tại phòng thí nghiệm của Giáo sư Johan Auwerx tại Viện Công nghệ Liên bang Thụy Sĩ EPFL và Đại học Lausanne phối hợp với các nhà khoa học tại Công ty khoa học đời sống Thụy Sĩ Amazentis, nhấn mạnh vai trò quan trọng mà ty thể khiếm khuyết có thể đóng trong DMD. Những cơ quan năng lượng của tế bào, ty thể sản xuất năng lượng cần thiết cho chức năng bình thường của cơ bắp. Nhưng các tế bào cơ được lấy từ cả bệnh nhân DMD ở người và từ chuột được lai tạo để bắt chước tình trạng này cho thấy những khiếm khuyết đáng kể trong hoạt động của ty thể. Cụ thể, mô hình biểu hiện gen cho thấy sự phát triển của DMD có liên quan đến sự giảm sút rõ rệt trong quá trình mitophagy - quá trình mà tế bào dựa vào để loại bỏ và tái chế ty thể bị lỗi và duy trì mức năng lượng cao.

Tác giả nghiên cứu Johan Auwerx, cho biết: “Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là căn bệnh di truyền gây tử vong phổ biến nhất được chẩn đoán ở thời thơ ấu mà vẫn chưa có cách chữa trị. Nghiên cứu của chúng tôi là bước đột phá đáng kể trong việc tìm kiếm các phương pháp điều trị mới cho chứng loạn dưỡng cơ”.

Hợp chất tự nhiên Urolithin A được biết là có khả năng kích hoạt ty thể và cải thiện sức khỏe của ty thể ở cả chuột và người. Khi các nhà khoa học và tác giả nghiên cứu, Peiling Luan và Davide D'Amico, cho chuột DMD ăn hợp chất này chỉ trong 10 tuần, họ đã thấy mức mitophagy tăng lên có hiệu quả giúp chúng trở lại bình thường. Điều này dẫn đến giảm đáng kể tổn thương cơ và cải thiện sức khỏe và hiệu suất của cơ. Những con chuột DMD được sử dụng Urolithin A thấy độ bám của chuột tăng 31% và hiệu suất chạy tăng 45% so với những con đối chứng không được điều trị. Và chúng sống lâu hơn - tỷ lệ sống sót tăng 40%.

Quan trọng đối với bệnh ở người, Urolithin A làm giảm tình trạng tổn thương được gọi là xơ hóa ở cơ tim và cơ hoành của chuột DMD lần lượt là 36% và 39%. Tổn thương tương tự ở bệnh nhân DMD thường dẫn đến suy tim hoặc suy hô hấp gây tử vong. Urolithin A cũng có thể tăng cường tái tạo tế bào gốc cơ chuột. Điều này đặc biệt liên quan đến căn bệnh này ở người vì sự khởi phát của DMD có liên quan đến sự cạn kiệt của các tế bào gốc chức năng.

Tiến sĩ Davide D'Amico, cho biết: "Trước nghiên cứu này, người ta hiểu rằng sự mất chức năng cơ nghiêm trọng ở bệnh nhân DMD có liên quan đến rối loạn chức năng của ty lạp thể. Nghiên cứu của chúng tôi tìm thấy ty thể bị lỗi, việc loại bỏ và tái chế ty thể bị rối loạn chức năng, đóng một vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh DMD”.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-04-urolithin-effective-muscular-dystrophy.html, 7/4/2021