Bệnh tăng nhãn áp là nguyên nhân hàng đầu gây suy giảm thị lực không thể phục hồi trên toàn thế giới. Do bệnh thường tiến triển âm thầm trong nhiều năm mà không có triệu chứng rõ rệt, nhiều bệnh nhân chỉ được chẩn đoán khi dây thần kinh thị giác đã bị tổn thương vĩnh viễn. Việc phát hiện sớm thông qua các chương trình sàng lọc có mục tiêu có thể góp phần ngăn ngừa tình trạng mất thị lực.

Một nghiên cứu mới sử dụng dữ liệu từ FinnGen - cơ sở dữ liệu bao gồm hàng trăm nghìn người tham gia tại Phần Lan và hơn 21.000 người mắc bệnh tăng nhãn áp, cho thấy thông tin di truyền có thể được sử dụng để xác định những người có nguy cơ đặc biệt cao mắc bệnh. Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí Ophthalmology.

Các nhà nghiên cứu đã tính toán thang điểm nguy cơ đa gen cho từng người tham gia bằng cách kết hợp tác động của nhiều biến thể di truyền có liên quan đến bệnh tăng nhãn áp. Dựa trên điểm số này, dân số có thể được phân thành các nhóm có nguy cơ mắc bệnh trong suốt cuộc đời khác biệt rõ rệt.

Trong nhóm những người có thang điểm nguy cơ đa gen thuộc 1% cao nhất, gần một nửa đã mắc bệnh tăng nhãn áp trong suốt cuộc đời. Ngược lại, ở nhóm có điểm nguy cơ thuộc 1% thấp nhất, chỉ có dưới 3% số người phát triển bệnh.

Thang điểm nguy cơ đa gen cũng dự đoán được mức độ nghiêm trọng của bệnh sau khi được chẩn đoán. Những bệnh nhân có nguy cơ di truyền cao có khả năng phải sử dụng thêm thuốc điều trị, điều trị bằng laser hoặc phẫu thuật tăng nhãn áp nhiều hơn so với những người có nguy cơ di truyền thấp.

Theo Tiến sĩ Joni Turunen tại Đại học Helsinki - Phần Lan, kết quả nghiên cứu cho thấy thông tin về nguy cơ di truyền có thể giúp xác định những người có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp từ nhiều thập kỷ trước khi bệnh khởi phát. Trong tương lai, điều này có thể cho phép triển khai các chương trình sàng lọc có mục tiêu hơn và chẩn đoán sớm đối với những người có nguy cơ cao nhất.

Trước đây, nguy cơ di truyền mắc bệnh tăng nhãn áp chủ yếu được đánh giá dựa trên tiền sử gia đình. Tuy nhiên, nghiên cứu này cho thấy thang điểm nguy cơ đa gen cung cấp ước tính chính xác hơn đáng kể về nguy cơ di truyền của từng cá nhân so với việc chỉ dựa vào thông tin người thân mắc bệnh.

Theo Nina Mars ở Đại học Helsinki, điểm nguy cơ đa gen tổng hợp tác động của nhiều biến thể di truyền trên toàn bộ hệ gen thành một chỉ số duy nhất phản ánh nguy cơ di truyền. Nghiên cứu chứng minh rằng thông tin di truyền có thể bổ sung đáng kể cho các phương pháp đánh giá nguy cơ hiện đang được sử dụng.

Trong khi đó, Eemeli Tusa - nghiên cứu sinh tiến sĩ tại Đại học Helsinki, người trực tiếp thực hiện nghiên cứu, cho biết đây là một trong những nghiên cứu có quy mô lớn nhất trên thế giới đồng thời đánh giá mối liên hệ giữa thang điểm nguy cơ đa gen với cả nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp và tiên lượng bệnh trong cùng một bộ dữ liệu. Những kết quả này tạo nền tảng vững chắc cho việc tích hợp thông tin nguy cơ di truyền vào các chương trình sàng lọc trong tương lai.

Theo nhóm nghiên cứu, bước tiếp theo là tiến hành các nghiên cứu theo dõi dài hạn để đánh giá cách thức tích hợp thông tin về nguy cơ đa gen vào hoạt động chăm sóc sức khỏe thường quy, đồng thời xác định liệu các chương trình sàng lọc bệnh tăng nhãn áp dựa trên mức độ nguy cơ có mang lại hiệu quả về chi phí hay không.

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com