Một nghiên cứu quốc tế mới đây đã chứng minh rằng các dấu ấn sinh học của bệnh Alzheimer có thể được phát hiện chính xác thông qua các mẫu máu đơn giản lấy từ đầu ngón tay, có thể tự thu thập tại nhà và gửi đến phòng thí nghiệm qua đường bưu điện mà không cần bảo quản lạnh hay xử lý trước.

Nghiên cứu do Tập đoàn y tế Banner Health-Hoa Kỳ chủ trì, phối hợp với Trường Y Đại học Exeter-Vương quốc Anh, được công bố trên tạp chí Nature Medicine. Đây là nghiên cứu đầu tiên ở quy mô lớn xác nhận tính hiệu quả của phương pháp xét nghiệm dễ tiếp cận này, giúp loại bỏ rào cản địa lý và mở rộng nghiên cứu về các bệnh não tới các cộng đồng trên toàn cầu mà không cần hạ tầng y tế chuyên biệt.

Dự án DROP-AD được tiến hành tại bảy trung tâm y khoa ở châu Âu, trong đó có Đại học Gothenburg và Đại học Exeter. Nghiên cứu đã thử nghiệm thành công trên 337 người tham gia, chứng minh rằng việc lấy máu từ đầu ngón tay có thể đo lường chính xác các dấu ấn then chốt của bệnh lý Alzheimer và tổn thương não. Đột phá này cho phép mở rộng sự tham gia nghiên cứu trên phạm vi toàn cầu, nhờ loại bỏ những ràng buộc hậu cần vốn trước đây khiến các nghiên cứu dấu ấn sinh học chỉ có thể thực hiện tại các cơ sở y tế có điều kiện tốt.

 

Thông thường, bệnh Alzheimer được xác nhận thông qua chụp não hoặc xét nghiệm dịch não tủy; đây là những phương pháp xâm lấn và tốn kém. Các xét nghiệm máu nhằm đo các dấu ấn sinh học, như p-tau217, đang nổi lên như những công cụ chính xác và dễ tiếp cận hơn để phát hiện bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, ngay cả việc lấy máu tĩnh mạch vốn đơn giản hơn nhiều so với chọc dò tủy sống hay chụp não vẫn gặp khó khăn khi triển khai ngoài cơ sở y tế, liên quan đến bảo quản mẫu, xử lý mẫu và việc thiếu nhân viên y tế được đào tạo.

Giáo sư Nicholas Ashton, Giám đốc điều hành Chương trình Dấu ấn sinh học trong dịch cơ thể của Banner Health cho biết: “Đột phá này có thể làm thay đổi căn bản cách chúng ta tiến hành nghiên cứu Alzheimer, khi chứng minh rằng các dấu ấn sinh học mà bác sĩ sử dụng để phát hiện bệnh lý Alzheimer có thể được đo lường từ một giọt máu nhỏ lấy ở đầu ngón tay, thu thập tại nhà hoặc tại các cộng đồng ở vùng xa.

Mặc dù còn nhiều năm nữa mới có thể áp dụng trong lâm sàng, nhưng nghiên cứu này đã mở ra những hướng nghiên cứu trước đây là bất khả thi, như nghiên cứu trên các nhóm dân cư đa dạng, triển khai các nghiên cứu sàng lọc quy mô lớn và đưa vào nghiên cứu những cộng đồng vốn ít được đại diện trong các nghiên cứu về Alzheimer. Về lâu dài, chúng tôi đang hướng tới việc điều trị bệnh Alzheimer trước khi các triệu chứng xuất hiện. Nếu xu hướng này tiếp tục, sẽ cần những phương pháp mới để xác định các cá nhân phù hợp; những người không thường xuyên tiếp cận các cơ sở y tế”.

Nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm một phương pháp mới phát hiện bệnh Alzheimer bằng cách sử dụng vài giọt máu lấy từ đầu ngón tay, sau đó làm khô trên thẻ chuyên dụng. Quy trình này được sử dụng để phát hiện các protein liên quan đến bệnh Alzheimer và những thay đổi khác trong não bộ ở 337 người tham gia.

Kết quả cho thấy nồng độ p-tau217 trong các mẫu máu lấy từ đầu ngón tay có độ tương đồng cao với kết quả từ các xét nghiệm máu tiêu chuẩn và có thể phát hiện các thay đổi liên quan đến bệnh Alzheimer trong dịch não tủy với độ chính xác lên tới 86%. Hai dấu ấn sinh học khác là GFAP và NfL cũng được đo lường thành công và cho thấy mức độ phù hợp cao với các xét nghiệm truyền thống.

Trường Y Đại học Exeter đóng vai trò then chốt trong nghiên cứu, khi tuyển chọn người tham gia từ nghiên cứu PROTECT-UK và là địa điểm duy nhất kiểm tra khả năng tự thu thập mẫu. Những người tham gia đã tự lấy mẫu máu từ đầu ngón tay thành công mà không cần sự hỗ trợ trực tiếp của nhân viên, sau khi xem hướng dẫn từ nhân viên và đọc tài liệu hướng dẫn bằng văn bản. Dù chưa sẵn sàng cho ứng dụng lâm sàng, đột phá này đã giải quyết nhiều rào cản quan trọng trong nghiên cứu Alzheimer, cho phép tham gia nghiên cứu từ xa, tuyển chọn và theo dõi thử nghiệm lâm sàng, lấy mẫu trên diện rộng cho nghiên cứu dịch tễ học, cũng như đưa vào nghiên cứu các cộng đồng và khu vực còn hạn chế về hạ tầng y tế.

Kết quả nghiên cứu cho thấy kỹ thuật đơn giản này có thể tạo điều kiện cho các nghiên cứu quy mô lớn và xét nghiệm từ xa, bao gồm cả những người mắc hội chứng Down; nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer cũng như các nhóm dân cư còn ít được phục vụ.

Giáo sư Anne Corbett, nhận định: “Điều khiến tôi phấn khích nhất là nghiên cứu này giúp loại hình nghiên cứu này trở nên dễ tiếp cận hơn rất nhiều. Chúng ta đang tiến tới một tương lai nơi bất kỳ ai, ở bất kỳ đâu, cũng có thể đóng góp vào việc nâng cao hiểu biết về các bệnh não. Đây không chỉ là một tiến bộ kỹ thuật mà còn là sự thay đổi mô hình trong cách chúng ta tiến hành nghiên cứu khoa học thần kinh”. 

Đồng tác giả giáo sư Clive Ballard, cho biết thêm: “Các nghiên cứu tiếp theo của chúng tôi sẽ xác định liệu phương pháp này có thể trở thành một công cụ hữu ích để phát hiện trong cộng đồng những người cần được làm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn về bệnh Alzheimer hay không”.

Phương pháp này cũng cho thấy tiềm năng ứng dụng trong các nghiên cứu ngoài Alzheimer, bao gồm Parkinson, đa xơ cứng, xơ cứng teo cơ một bên (ALS) và chấn thương não, thông qua việc phát hiện và đo lường chính xác neurofilament light (NfL); một dấu ấn sinh học quan trọng của quá trình thoái hóa thần kinh.

Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh rằng vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu và kiểm chứng trước khi có thể áp dụng trong thực hành lâm sàng, đồng thời cảnh báo rằng phương pháp này hiện chưa sẵn sàng cho sử dụng trong y tế.

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/, 5/1/2026